ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究的任务书.docx

ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究的任务书
任务书
一、研究目的及意义
ISS（idiopathicshortstature）是指生长发育迟缓，不能达到与出生后的同父母同辈人高度相匹配的生长发育障碍症状。ISS在儿童和少年人群中较为常见，其病因多种多样，其中遗传因素在某些病例中发挥了重要的作用。
GHR（growthhormonereceptor）基因编码着人体内源性生长激素受体（GHR）蛋白质，是影响人类生长发育的关键基因之一。其外显子4、6、10的单核苷酸多态性与人类身高有一定的关联，而ISS病例中GHR基因的表达也出现异常。因此，通过研究ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性，可以深入了解其病因和机制，为临床诊疗提供科学依据和参考。
二、研究内容
1.采集病例样本：选择符合ISS症状的患儿，采集其血液样本，提取DNA。
2.GHR外显子4、6、10单核苷酸多态性的分型：利用PCR扩增GHR外显子4、6、10区域，然后对扩增产物进行酶切或直接测序，得到不同的基因型。
3.ISS患儿GHR基因表达水平的检测：采用RT-PCR方法检测ISS患儿GHR基因的表达水平，对不同基因型和正常对照组进行比较分析。
4.数据统计和分析：利用SPSS软件对收集的数据进行统计和分析，绘制图表，评估研究结果的可信度和可靠性。
三、研究进度和资金预算
本研究计划历时一年，预计资金预算50万元。
第1个月：搜集ISS病例，制定研究计划及实验设计
第2-4个月：样品采集及DNA提取，PCR扩增反应，电泳检测扩增产物的大小
第5-6个月：PCR产物酶切或测序，分型检测
第7-8个月：GHR基因表达水平检测
第9-11个月：数据统计和分析，结果呈现和讨论
第12个月：完成论文撰写及交流报告
四、研究团队及设备
本研究团队成员包括主持人、实验员、临床医师和统计学专家。实验室设备包括PCR仪、酶切反应仪、DNA测序仪、RT-PCR系统和生物信息分析软件。
五、预期效果
以GHR基因外显子4、6、10多态性作为ISS病因的研究段落，有助于了解ISS病因和机理，为ISS的诊断和治疗提供科学依据；同时也可以在遗传学研究上，向基因多态性、基因功能与生长发育、优生学等方向进行探索，丰富遗传学研究的广度和深度。