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ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究的综述报告
本文将针对ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究进行综述。ISS是一种儿童生长障碍疾病，其特征是儿童身高低于同年龄同性别儿童达到标准身高的2.25个标准差以上。GHR(growthhormonereceptor)是调控生长激素(GH)反应的关键基因。其中GHR基因上单核苷酸多态性(SNP)的研究关注于GHR的功能和生长激素信号通路的影响。
GHR基因SNP的效应
GHR基因上最常见的SNP是rs6180。这个SNP影响了GHR氨基酸组成，导致了不同的GHR受体表型。rs6180GG形表型与生长激素抵抗相关，是相对较常见的ISS病例。该SNP的研究结果表明，这种基因型的ISS患者具有较高的GH水平和较小的型号期长骨长度。研究表明，GG形GHR的建造是不稳定的，并与GHR附近的DNA序列位置相关。这种不稳定性可能会导致无法帮助生长激素跨越胞膜。此外，研究还表明，GG形突变减少了GHR的总数和细胞表面的常规表达，从而减少了GH的反应性。另一项研究则发现，rs6180GG形是超过53％ISS病例所共有的SNP，在某些人群中的ISS相关性达到了极高的显著程度。
GHR基因SNP的发现
针对ISS患儿GHR基因SNP的发现，应用了多种分子生物学技术和生物信息学技术。利用PCR技术结合DNA序列分析方法对SNP进行鉴定。在SNP鉴定后，将GHR基因序列与其它种类动物的GHR序列进一步比对，找到GHR基因核苷酸链与相关功能的关联部位。
GHR基因SNP的诊断
ISS与GHR基因SNP的诊断关联已被广泛研究。目前已经建立了针对GHR基因SNP的生长激素缺乏和进食障碍的快速诊断和替代治疗方法。对于ISS患儿，通过基因分析对患者基因进行检测并确定是否存在GHR基因SNP。如果存在GHR基因SNP，患者可以通过生长激素缺乏抗体进行替代治疗，推动其健康生长和发展。
结论
GHR基因SNP与ISS的发生相关，该SNP常见于ISS病例中。rs6180GG形突变导致了GHR受体表型差异，影响了GHR反应性和功能。GHR基因SNP的诊断和替代治疗可有效帮助ISS患儿实现正常健康的生长发育。未来的研究可以进一步探究GHR基因SNP在ISS发病中的作用机制，并建立更有效的治疗方法。