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ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性的研究的中期报告
我们正在进行ISS患儿的GHR（生长激素受体）基因单核苷酸多态性的研究。我们已经完成了中期报告，以下是报告的主要内容：
研究目的：探讨ISS患儿GHR基因的SNP（单核苷酸多态性）是否与生长激素治疗的疗效有关。
研究方法：我们选取了100名ISS患儿和50名健康儿童作为对照组，并对他们的GHR基因进行了PCR扩增和DNA测序，以检测GHR基因中的SNP。我们还对ISS患儿进行了生长激素治疗，记录了他们的生长情况和生长激素治疗的疗效。
研究结果：目前，我们已经测序了80名ISS患儿和40名对照组儿童的GHR基因，并检测了GHR基因中的7个SNP。我们发现，ISS患儿的GHR基因中存在较多的SNP，相对于对照组有更高的突变率。我们还发现，某些SNP在ISS患儿中出现的频率较高，这些SNP可能与ISS的发病和生长激素治疗的疗效有关。我们还在对照组儿童中发现了一些新的SNP，这些SNP可能对儿童生长发育有影响。
下一步研究计划：我们将继续扩大样本量，检测更多的SNP，并对发现的SNP进行功能研究。我们还将继续追踪ISS患儿的生长情况和生长激素治疗的疗效，以进一步探究GHR基因的SNP与生长激素治疗的关系。