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ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究的中期报告
对ISS患儿GHR基因外显子4、6、10单核苷酸多态性的研究进行了中期报告。该研究旨在探讨GHR基因多态性与ISS发病的关系，以及其在ISS预测和治疗中的应用。
目前，我们已经完成了样本采集和基因分型工作。共有150例ISS患儿和200例对照组患者的基因样本被采集。通过PCR扩增和限制性内切酶切割，我们成功地分型了GHR基因外显子4、6、10的单核苷酸多态性。分型结果已经被校验，符合遗传学规律，可信度高。
分析结果显示，ISS患儿GHR基因外显子4、6、10的单核苷酸多态性与对照组相比存在差异。具体来说，ISS患儿外显子4的CC基因型频率显著降低（P<0.05），而CT和TT基因型频率显著升高（P<0.05）。外显子6和10的多态性分析结果也表明，ISS患儿基因型频率和对照组有所不同。
结论表明，ISS患儿的GHR基因外显子4、6、10的多态性与发病的关系可能存在。进一步的研究需要对这些基因型进行机制研究，探讨其在ISS预测和治疗上的应用前景。