无创产前胎儿α 型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒.pdf
猫巷****松臣
亲,该文档总共33页,到这已经超出免费预览范围,如果喜欢就直接下载吧~
相关资料
无创产前胎儿α 型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒.pdf
本发明公开了一种无创产前胎儿α型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中,对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头,然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分,分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增,能够高特异性地富集目标位点,显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增,能够高效、准确的计算胎儿DNA比例。对本发明的文库进行测序,能够准确、高效地检测α型地贫基因突变,其结果与羊水穿刺检测分型一致,
无创产前胎儿β 型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒.pdf
本发明公开了一种无创产前胎儿β型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中,对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头,然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分,分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增,能够高特异性地富集目标位点,显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增,能够高效、准确的计算胎儿游离DNA比例。对本发明的文库进行测序,能够准确、高效地检测β型地贫基因突变,其结果与羊水穿刺检测分型一
耳聋单倍型基因突变无创检测方法.pdf
本申请提供了以孕妇及其丈夫的白细胞的基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA检测胎儿耳聋单倍型基因突变的无创检测方法,其中利用GemCode平台将孕妇及其丈夫的基因组DNA制备二代测序文库并将孕妇血浆游离DNA制备文库;以特异性探针捕获杂交;捕获文库通过二代测序平台进行高通量测序,得到测序原始数据;原始数据经过滤、除去低质量、接头序列得到clean数据后,通过分析父母双方的单倍型及胎儿遗传信息,进而确定胎儿的基因型。
用于检测地中海贫血基因突变的高通量文库构建试剂盒及文库构建方法.pdf
本发明涉及一种用于检测地中海贫血基因突变的高通量文库构建试剂盒。其包括对应于待测样本中核苷酸序列的多对引物探针组、核酸外切酶、核酸连接酶和核酸聚合酶,还包括其他的建库试剂。本发明还涉及一种用于检测地中海贫血基因突变的文库构建方法。其包括步骤一、提供一反应体系;步骤二、杂交;步骤三、酶切纯化;步骤四、延伸连接纯化;步骤五、富集。本发明提供的试剂盒及文库构建方法具有全基因组文库构建、操作简单、实验步骤短、成本低、准确性高、富集效率高达80%以上等优点。
BRCA1/2基因变异检测文库构建方法和试剂盒.pdf
本发明涉及BRCA1/2基因变异检测文库构建方法和试剂盒。本发明提供一种BRCA1/2基因的扩增子文库构建方法,所述方法包括对样本中包含BRCA1/2基因区域进行靶向扩增,所述靶向扩增包括1)以所述样本为模板,通过第一引物进行第一轮PCR扩增,2)以第一轮PCR扩增的产物为模板,通过第二引物进行第二轮PCR扩增,以及3)以第二轮PCR扩增产物为模板,通过第三轮PCR扩增构建BRCA1/2基因的扩增子文库。本发明还提供用于构建BRCA1/2基因的扩增子文库和/或检测BRCA1/2基因变异的试剂盒。本发明的方