多基因遗传与多基因病.ppt

第八章多基因遗传病本章重点多基因性状寿命肤色花朵先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积水……第一节多基因遗传的概念和特点一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传。多基因遗传性状或遗传病不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米，正常人的身高平均为165厘米，这分别决定于基因型aa和Aa、AA；苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%，苯丙酮尿患者为0%～5%，杂合携带者为45%～50%，这分别决定于基因型AA、aa和Aa。数量性状：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。数量性状AABB亲代极高个体极矮个体AABBCCA’A’B’B’C’C’数量性状的遗传规律正常人肤色的遗传特点多基因遗传的特点：3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的影响。第二节多基因遗传病多基因遗传病对人类的危害1、易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险。健康者患病者多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。指遗传因素即致病基因对疾病易患性变异的贡献大小,用于衡量多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。病名环境因素作用较明显，又称多因子遗传病（一）多基因病有家族聚集倾向（二）家属中多基因病患者成员越多，再发风险越高。（三）患者病情越重，亲属发病风险越高。（四）发病率有性别差异时，发病率低的性别患者的亲属发病风险高。常见的慢性疾病：原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病、精神分裂症、哮喘、癫痫；先天畸形的病因既有遗传因素(单基因、染色体异常)，也有环境因素，还有两者共同的作用，故后者属于多基因遗传。常见的慢性疾病遗传因素：分子遗传学研究表明，该病和两个重要的基因，即血管紧张素转化酶基因(ACE1)和血管紧张素原基因(AGT)有关。环境因素：在高血压病的发病中，环境因素(精神紧张、高盐食物等)也是众所周知的。常见多基因病举例：环境因素：妊娠期间病毒感染、出生时并发窒息、社会环境等。遗传因素：染色体异常：脆性染色体、易位、部分三体、倒位、缺失、非整倍体；基因突变。环境因素：过敏源、呼吸道感染、职业病、药物、运动、神经精神因素等。遗传因素：多基因遗传(1)先天性心脏病（congenitalheartdisease,CHD）(2)神经管缺陷（neuraltubedefect,NTD）:课堂小结：