多基因遗传病.pptx

多基因遗传病如：高血压、糖尿病、智能障碍等发病率：＞0.1%有一定遗传基础患者同胞中患病率为1%~10%------多基因病polygenicdisorderes(多因子病)multifactorialdisorders多基因假说polygenehypothesis1，数量性状遗传基础是两对以上基因。2，基因遗传依然遵照孟德尔定律，基因之间共显性。3，每对基因对性状形成效应是微小--微效基因minorgene，效应能够累加—additiveeffect。4，性状形成受环境和遗传基础双重影响。质量性状qualitativecharacter：单基因遗传性状由一对基因控制，性状变异在一个群体中分布是不连续往往能够分成2~3个亚群，亚群之间差异显著。数量性状quantitativecharacter：多基因遗传性状在一个群体中变异分布是连续只有一个峰。0~5%45~50%100%130140150160170180190200身高(cm)20例：肤色遗传设：肤色加深基因—Ａ、Ｂ普通基因—Ａ'、Ｂ'多基因遗传特点第二节多基因遗传病605040302010群体易患性平均值与阈值关系遗传率(heritability)：多基因病中，易患性高低受遗传基础和环境原因双重影响，其中遗传基础所起作用大小称为遗传率h2（H）,或遗传度。普通用百分率(%)来表示。遗传度高（70～80%）:控制环境原因较难控制发病遗传度低（30～40%）:控制环境原因较轻易控制发病遗传度是群体统计量，不适合用于个体。一些常见多基因病遗传率多基因病特点一些多基因病种族差异一些多基因遗传病患者不一样级别亲属发病风险第三节多基因病复发风险预计例：脊柱裂患病率0.38%遗传度60%，则患者一级亲属发病率为4%2、多基因病有家族聚集倾向3、一家庭中，患病亲属越多，复发风险增高4．一家庭中，患者病情越严重，后代复发风险越高例：唇裂遗传5．阈值有性别差异多基因病，则发病率也有性别差异—Carter效应：发病率高（阈值低）性别患者后代发病风险低发病率低（阈值高）性别患者后代发病风险高掌握再见！