遗传咨询与产前诊断ppt课件.ppt

第六章遗传咨询与产前诊断第一节遗传咨询简介遗传咨询的发展历史1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨询.1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始.1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询.1978年以后,各地遗传咨询工作开展.遗传咨询的定义遗传咨询的对象遗传咨询的问题遗传咨询的问题遗传咨询的类型1前瞻性遗传咨询2回顾性遗传咨询3强制性优生措施医学上认为不应当结婚的疾病4教育性遗传咨询遗传咨询的程序第二节遗传咨询的内容一染色体病的遗传咨询1人群中染色体异常的频率遗传咨询的对象家庭中有一个染色体异常的患儿；有反复流产或死产史的夫妇；双亲之一有染色体病；母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素2再发风险与高危妊娠高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较高，在5%以上，应产前诊断。3母亲年龄与染色体病发病率的关系羊水细胞检查胎儿细胞4携带者携带者的遗传咨询罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离（B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D）母亲是平衡易位携带者，其子代风险要高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在机遇。大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，据推测可能是由于35岁以上妇女的卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染色体不分离。单向平衡易位染色体携带者和非同源染色体相互易位携带者，只有一种配子正常，一般劝其绝育，必要时做产前诊断。倒位携带者的妊娠结局多为反复流产。臂内倒位臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环二单基因病的遗传咨询显性纯合子一般死亡较早，未及生育。能结婚并生儿育女的主要为杂合子患者。因此：夫妇一方患病，子代再发风险率为1/2；夫妇双方患病，子代再发风险率为3/4；②常染色体隐性遗传病丈夫妻子儿子女儿患者正常正常患者正常患者1/2患者1/2患者患者患者1/2患者患者Bayes定律：是概率论的基本定律之一，按照Bayes定律，遗传咨询中再发风险的计算包括以下几个层次：Bayes定律在AD遗传病中的应用将p=60%带入，得出Ⅱ1是Aa的概率为0.285,是aa的概率是0.715.Ⅲ1的发病风险：0.285×1/2×60%=8.6%.Bayes定律在AR遗传病中的应用先求Ⅲ2为携带者的概率。Bayes定律在XR遗传病中的应用Ⅱ3是携带者的概率：一对青年夫妇孕后有两次自发流产史，并生过一个多发畸形儿前来咨询。如夫妇之一为染色体平衡易位携带者,请问生育正常小孩的几率如何?相互易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产.罗伯逊易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产.小练习遗传平衡理论II-3为携带者的概率为:2×(16500)1/2=1/65II-2为携带者的概率为2/3III-1为患者的概率为:2/3×1/65×1/4=1/390一个20岁的青年,祖母患亨丁顿舞蹈症，叔父36岁也患病，父亲50岁并无此病，问该青年及其子女的患病情况。II-2是杂合体的概率:三多基因病的遗传咨询中国遗传咨询网第三节产前诊断一产前诊断的定义产前诊断的适用症二产前诊断的常用方法1羊膜穿刺法羊水2绒毛取样法3B型超声扫描4X线检查5胎儿镜检查6孕妇血、尿检查植入前诊断胎儿性别的产前诊断苯丙酮尿症的产前诊断基因诊断常用技术可以进行基因诊断的遗传病/疾病