遗传咨询与产前诊断学习PPT教案.pptx
王子****青蛙
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遗传咨询与产前诊断ppt课件.ppt
第六章遗传咨询与产前诊断第一节遗传咨询简介遗传咨询的发展历史1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨询.1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始.1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询.1978年以后,各地遗传咨询工作开展.遗传咨询的定义遗传咨询的对象遗传咨询的问题遗传咨询的问题遗传咨询的类型1前瞻性遗传咨询2回顾性遗传咨询3强制性优生措施医学上认为不应当结婚的疾病4教育性遗传咨询遗传咨询的程序第二节遗传咨询的内容一染色体病的遗传咨询1人群中染色体异常的频率遗传咨询的对象家庭中有一个染色体异常的患儿;有反复
遗传病的产前诊断学习PPT教案.pptx
遗传病的产前诊断遗传病分类单基因病常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁显性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传病X连锁隐性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病线粒体遗传病多基因遗传病(环境遗传因素)染色体遗传病加强围产保健,避免母亲疾病对胎儿的影响35岁以下孕妇做唐氏综合征产前筛查,高危人群做产前诊断35岁以上孕妇做胎儿染色体病的产前诊断特定人群单基因遗传病的产前诊断产前筛查唐氏综合征筛查什么病?筛查检出率是什么意思?筛查方法?阴性结果的意义?阳性结果的意义?阳性
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询.doc
遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询朱海燕遗传病的概念及分类:由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病,根据遗传方式的不同有不同分类。染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体数目异常21-三体、13-三体、18-三体常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病X-连锁显性遗传retta综合征Y-连锁遗传遗传物质:染色体基因的载体,每条染色体上都分布着几百到上千个基因,染色体的基本结构是核小体。分为常染色体和性染
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遗传咨询与产前诊断遗传咨询的概念遗传咨询的目的遗传咨询的内容确定遗传方式估计再发风险率再发风险的推测(2)常染色体隐性遗传病:(3)X连锁显性遗传病(4)X连锁隐性遗传病2、多基因遗传病的再发风险推算3、染色体病再发风险推算遗传咨询举例遗传咨询举例[例2]解答:首先设法弄清:1.接触何物?时间长短?接触程度?2.妊娠的哪个时期接触过?然后处理如下:1.说明致畸可能性,消除恐惧心理2.脱离接触3.染色体检查,SCE4.B超开展遗传咨询的必要条件遗传咨询类别及对策2、产前咨询主要的咨询问题:夫妻一方或家属曾有