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遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询
朱海燕
遗传病的概念及分类：
由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。

染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体
数目异常21-三体、13-三体、18-三体

常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩
基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜
X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病
X-连锁显性遗传retta综合征
Y-连锁遗传

遗传物质：
染色体基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基因，染色体的基本结构是核小体。分为常染色体和性染色体。
基因是生物最基本的遗传单位，携带有遗传信息，能够指导细胞内蛋白质的合成。基因位于染色体的特定位置上，不同的基因在染色体上的位置不同。基因的大小与其功能无关。分为结构基因和非结构基因。
染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的DNA分子。

遗传病的治疗现状：
绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。

产前诊断的概念、意义及要求：
产前诊断是现代遗传病诊断的重点，是通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。表现在：①当检测结果正常时，为家庭提供肯定证据，使之放心；②为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息；③诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；④为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息，使之在精神上做好准备，以利于妊娠期间或分娩后的保健；⑤为打算进行流产的夫妇提供信息，使之做好思想准备。
产前诊断关系到胎儿健康和家庭的精神经济压力问题，必须严肃认真对待，必须按照一定的标准进行，包括：①疾病应该有明确的定义及诊断标准；②疾病缺陷严重，需要终止妊娠；③对疾病无法治疗、或疗效很差；④疾病向下一代遗传的风险高；⑤终止妊娠可被孕妇接受；⑥产前诊断方法正确、特异性、敏感性高；⑦具备足够的专业人才队伍。同时需要多个专业学科的配合，包括产科、儿科、神经内科、临床遗传等等。
产前诊断包括筛查和诊断性检测。如，通过测定母亲血清生化标志（AFP、βhCG）来筛查染色体病（21-三体、18-三体、13-三体），然后对阳性结果者进行羊膜腔穿刺或绒毛取样检测，最后确诊。
遗传咨询：
遗传咨询是关于遗传病在家庭里的出现或发生风险的交流过程，在此过程中有经过遗传学训练的专业人员来为咨询者及其家属提供帮助：①理解有关遗传病的基本情况，包括诊断、预后和处理措施；②明确疾病的遗传方式和特定亲属的再发风险；③了解有关疾病的诊断和防治方法及其可能的选择，如产前诊断、生育方法的改变等，并根据再发风险和咨询者生育目标选择最合适的措施；④制定妥善安排和照顾已患病的家庭成员的措施，包括家庭和可能提供的社会福利等。
遗传咨询是一个交流的过程，在某些情况下更是一个心理治疗的过程，其目的是让咨询者对有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明确的理解，了解对疾病防治的可能性选择并最后做出自己的决定。
遗传咨询医师，应该对常见的遗传病和正在咨询的遗传病有清楚的认识，包括疾病的性质和诊断、遗传类型、再发风险、携带者检出
的可能性、可能的防治方法和效果、各种生育方法的选择以及这些选择可能带来的对个体健康、家庭经济和社会的影响。能够熟悉社会问题，了解咨询者的心理并能够做出正确的反应；在遇到不能解决的遗传病时，应建议患者到相关科室就诊，或转诊至上级遗传学研究部门。
染色体病的诊断和产前诊断：
以Down’s综合征为例，进行诊断、产前诊断和咨询的讲解。

单基因病的诊断与产前诊断
朱海燕
单基因病的概念：单个基因的突变导致的疾病为单基因病。
基因突变：在一定外界因素的影响下，基因上碱基对的组成或排列顺序会发生结构改变。基因突变可以发生在体细胞（体细胞突变），也可以发生在生殖细胞（生殖细胞突变），前者通常是癌症的起因，后者则是遗传病的根源，可以由亲代向子代传递。
基因突变的类型：点突变、片段突变、基因调控区突变、重复扩增（动态突变）等。
基因突变的检测方法：
①杂交：southernblot,westernblot,northernblot等
②P