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产前诊断常见问题及地贫遗传咨询PPT课件.ppt

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产前诊断转诊常见问题及地中海贫血咨询一、产前诊断转诊常见问题产前诊断指征产前诊断术前准备就诊要求产前诊断孕周、时间绒毛活检术羊膜腔穿刺术脐血穿刺术唐氏高风险转诊常见问题疑问：产前诊断前为什么要夫妇双方进行地贫筛查？疑问：一方地贫筛查阳性，为什么建议双方或正常方做地贫基因检查母血清生化筛查注意事项筛查前告知产前筛查方案的评价(中孕期)产前筛查方案的评价唐氏筛查低风险咨询筛查结果咨询注意事项高风险孕妇的处理超声检查分级孕期超声检查NT孕期筛查内容二、地中海贫血的遗传咨询地贫的定义染色体与基因染色体结构常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传病遗传图示人类染色体地贫遗传规律地贫的遗传特点地贫的分布地贫的分类与分级地贫筛查MCV、MCH正常是否可排除地贫？MCV、MCH正常是否可排除地贫？可直接做地贫基因诊断吗？我国地贫种类常见的地贫基因血细胞筛查阳性时，可不做血红蛋白电泳分析，直接做地贫基因诊断吗？病例一病例二病例三病例四地贫筛查、诊断流程地中海贫血的预防地贫产前诊断适应症复合地贫以下情况不需产前诊断重型地贫的临床表现重型β-地贫的预后中间型α-地贫（HbH病）临床表现中间型α地贫的咨询HbH病产前诊断前后咨询中间型β地贫的基因组合中间型β地贫的临床表现中间型β-地贫的预后补助对象及条件