遗传咨询与产前诊断.ppt

遗传咨询与产前诊断遗传咨询的概念遗传咨询的目的遗传咨询的内容确定遗传方式估计再发风险率再发风险的推测（2）常染色体隐性遗传病：（3）X连锁显性遗传病（4）X连锁隐性遗传病2、多基因遗传病的再发风险推算3、染色体病再发风险推算遗传咨询举例遗传咨询举例[例2]解答:首先设法弄清:1.接触何物?时间长短?接触程度?2.妊娠的哪个时期接触过?然后处理如下:1.说明致畸可能性,消除恐惧心理2.脱离接触3.染色体检查,SCE4.B超开展遗传咨询的必要条件遗传咨询类别及对策2、产前咨询主要的咨询问题：夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大？能否测出？已生育过患儿再生育是否是患儿？妊娠期间，接触过致畸物质，会不会导致胎儿畸形？遗传咨询的对象遗传咨询的对象产前诊断的概念产前诊断的对象5、已确定或可能为遗传病致病基因携带者；6、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者；7、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、死产、死胎史等的夫妇或家庭；产前诊断方法2、胎儿镜—特点：—用途：3、其他：—胎儿超声心电图—羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。（二）染色体核型分析羊膜腔穿刺术适应症禁忌证物品准备护理要点穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功，最多不超过2次术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道有无液体溢出或流血注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知医生处理（三）基因诊断法（四）生化检验谢谢！