一种指纹图谱构建方法及系统.pdf

(19)国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN115762641A(43)申请公布日2023.03.07(21)申请号202310030065.X(22)申请日2023.01.10(71)申请人天津极智基因科技有限公司地址301700天津市武清区武清开发区畅源道国际企业社区A9号楼201室(72)发明人焦成智王天义荆鑫陈力杨徐凤凤(74)专利代理机构北京鼎拓恒远知识产权代理事务所(普通合伙)16098专利代理师任小鹏(51)Int.Cl.G16B30/10(2019.01)G16B20/30(2019.01)G16B20/20(2019.01)权利要求书3页说明书9页附图2页(54)发明名称一种指纹图谱构建方法及系统(57)摘要本申请提供一种指纹图谱构建方法及系统，指纹图谱构建方法包括：挑选一组独立标记序列依次增加至标记集合，得到标记集合中相同样本的第一标记序列；将相同第一标记序列为一组，得到k组区分样本；重复迭代步骤，直至满足目标条件；重复上述步骤，得到多个满足目标条件的区分样本数量；计算所有区分样本数量的最小值，选取最小值对应的标记集合为候选标记集合；计算未被挑选的独立标记序列的区分贡献度；每次向候选标记集合中添加未被挑选的独立标记序列，直至候选标记集合中所具有的第一设定组合的数量最大，得到优选标记集合；将优选标记集合作为指纹图谱。通过上述步骤，使得指纹图谱基因组覆盖度较高，标记分布更为均匀，标记代表性更优。CN115762641ACN115762641A权利要求书1/3页1.一种指纹图谱构建方法，其特征在于，包括：S100：获取n个样本的全基因组测序数据，得到多个单核苷酸多态性序列；S200：从多个所述单核苷酸多态性序列中筛选出m个独立标记序列Ai；所述独立标记序列Ai包括n个样本对应的同一个不连锁的变异位点i的基因型；S300：随机挑选一组独立标记序列Ai并依次增加至标记集合，得到所述标记集合中相同样本的第一标记序列；将相同所述第一标记序列为一组，得到k组区分样本；S400：重复迭代步骤S300，直至满足目标条件k≥m；S500：重复步骤S300‑S400，得到多个满足所述目标条件的区分样本数量k；计算所有所述区分样本数量k的最小值ks，选取所述最小值ks对应的标记集合为候选标记集合；S600：计算对应所述候选标记集合中未被挑选的独立标记序列Ai对所述候选标记集合的区分贡献度；按照所述区分贡献度由大到小的顺序，每次向所述候选标记集合中添加j个未被挑选的独立标记序列Ai，直至所述候选标记集合中所具有的第一设定组合的数量最大，得到优选标记集合；所述第一设定组合为两个样本之间的基因型一致度小于设定阈值的组合；S700：将所述优选标记集合作为所述指纹图谱。2.根据权利要求1所述的指纹图谱构建方法，其特征在于，通过以下子步骤，计算对应所述候选标记集合中未被挑选的独立标记序列Ai对所述候选标记集合的区分贡献度：计算所述候选标记集合中任意两个样本之间的基因型一致度；确定所有对比组合中基因型一致度大于等于所述设定阈值的目标样本组合；计算独立标记序列Ai中第二设定组合的数量，得到所述区分贡献度；所述第二设定组合为所述未被挑选的独立标记序列Ai所对应的目标样本组合中具有相同基因型的组合。3.根据权利要求1所述的指纹图谱构建方法，其特征在于，将所述优选标记集合作为所述指纹图谱的方法具体为：计算所述优选标记集合与所述单核苷酸多态性序列的基因型一致度；判断所述基因型一致度大于设定值时，将所述优选标记集合作为所述指纹图谱；否则，重复步骤S600。4.根据权利要求1所述的指纹图谱构建方法，其特征在于，获取n个样本的全基因组测序数据，得到多个单核苷酸多态性序列的方法具体为：获取n个样本的全基因组测序数据；对所有所述全基因组测序数据进行质控得到有效数据；将所述有效数据比对到参考基因组中得到比对数据；确定所述比对数据在所述参考基因组的不同位置分布，得到bam数据；对所述bam数据进行变异检测得到多个初始单核苷酸多态性序列；对所述初始单核苷酸多态性序列进行过滤，得到所述单核苷酸多态性序列。5.根据权利要求1‑4任意一项所述的指纹图谱构建方法，其特征在于，还包括：获取待检测样本，对所述待检测样本进行比对和变异检测，得到待检测单核苷酸多态性数据；判断所述待检测单核苷酸多态性数据与所述指纹图谱的一致度小于所述设定阈值时，输出检测信息为新物种。2CN115762641A权利要求书2/3页6.一种指纹图谱构建系统，其特征在于，包括：处理模块（1），所述处理模块（1）配置用于：S100：获取n个样本的全基因组测序数据，得到多个单核苷酸多态性序列；S200：从多个所述单核苷酸多态性序列中筛选出m个独立标记序列Ai；所述独立标记序列Ai包括n个样本对应的