遗传咨询与产前诊断.pdf

·!$!·中华妇产科杂志9##)年%月第)%卷第%期&?@2-ABC5//DE-640F7375/9##)G40H)%<4H%·学科发展与展望·遗传咨询与产前诊断夏家辉&邬玲仟&&基因研究是生命科学的核心自从"%’(年孟德在出生后不同年龄阶段出现的迟发性疾病特别是尔提出颗粒遗传学说以来在这")%年间人们一直中年期、老年期发病的遗传性疾病和恶性肿瘤如遗在努力寻找基因、认识基因、分离基因、操作基因和传性小脑性共济失调、老年性痴呆、恶性肿瘤等绝开发基因为人类的健康事业服务。回顾这一百多不可做出终止妊娠的决定。因为迟发性疾病的患年生命科学发展的历程在基因的研究中最核心的者在他们发病前能健康地生活约)#8’#年甚至研究对象是人即定位和克隆决定人体各种性状的更长这期间他们不但能正常劳动建立温馨的家基因、与人类疾病相关的致病基因以及能够用于疾庭共创人类文明。有的还可能成为大科学家为人病治疗与预防的功能基因。近(#年来在基因研究类作出重大贡献。所以无论家庭与社会均有责任核心领域中共获得"%项诺贝尔生理医学奖、""项为他们治疗疾病让他们共享现代科学文明。诺贝尔化学奖并由此带动了基因诊断、产前诊断目前临床上可以成功地进行心脏、肝脏、肾脏、（*+-./.012.3-4525）、遗传咨询（3-/26647-502-3）、肺脏等器官的移植手术挽救和延长生命；恶性血液基因药物及基因治疗的发展开启了一个崭新的基病、神经系统变性病等（如老年性痴呆、帕金森病）因时代。可以通过细胞移植技术得到有效治疗。但由于器官人类大约有)万8!万个基因。纵观个体发育来源困难及供者和受者基因型不同而造成排斥反过程人的基因在精子与卵子结合受精的那一瞬间应导致手术后要长期服用免疫抑制剂来抗排斥严就决定了。基因决定了人的生物学性状甚至行为。重影响了生活质量。个体所有的细胞所包含的基因都是相同的在胚胎"::$年多利羊的克隆推翻了科学家关于成发育阶段一些基因打开一些基因关闭出现了细体细胞不再具有发育成为一个新个体的全能性理胞的分化形成不同类型的细胞不同类型的细胞形论即体细胞核在一定条件下可以逆转分化成为器成不同类型的组织不同类型的组织形成不同类型官或生命个体。目前世界范围内克隆羊、克隆牛等的器官；同样在个体发育不同阶段有的基因开放已成为一件常事。有的基因处于关闭状态从而决定不同的生物学特9##"年被世界著名杂志《;62-6》评为十大基性及健康状态。础研究成果之一的“干细胞技术”证明在哺乳动物到9##)年(月":日止科学家已记载了"#9和人体的某些组织中可分离出干细胞这些干细胞种染色体病已定位了9"99种遗传病和肿瘤的致在一定的条件下能定向诱导成为其他类型的细胞或病基因已克隆了")(9个疾病基因。大部分染色组织然后用于自身疾病的细胞治疗或基因治疗成体病及某些遗传病