优生学概述医学知识专题讲座.pptx

1.1优生学发展简史1.2影响优生原因1.2.1遗传原因1）单基因病（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD)致病基因位于常染色体上，在与正常等位基因形成杂合子时可造成个体发病，即致病基因决定是显性性状成骨不全（2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR)致病基因位于常染色体上，只有致病基因纯合子才发病婴儿黑朦性痴呆（3）X连锁显性遗传（XD）控制某种性状或遗传病基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称（4）X连锁隐性遗传（XR）控制某种性状或疾病基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为(5）Y-连锁遗传控制某种性状或疾病基因位于Y染色体。因为Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。（6）线粒体病Leber遗传性视神经病2)多基因病人类一些常见疾病和畸形遗传基础不是一对基因，而是包括到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因作用都是微小。微效基因：多基因遗传或遗传性疾病出现，往往是由两对以上基因控制，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成作用是微小3）染色体病21三体综合征4）体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变而引发疾病。肿瘤1.2.2非遗传原因影响优生非遗传原因：1）生物原因：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫2）化学原因：甲基汞、铅3）物理原因：射线、电离辐射4）药品原因：反应停、雌激素5）其它，吸烟、酗酒1.3我国遗传病及出生缺点现实状况1.3.1遗传病相对发病率增高20世纪初：新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病为0.5%（占1/30)；20世纪70年代：新生儿死亡率为1.5%，其中死于遗传病为0.5%（1/3），即新生儿死因中，遗传病相对死亡率增大了10倍1.3.2遗传病本身有增加趋势——绝对发病率增高先天缺点患儿1956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%遗传病对人类健康已经造成严重威胁和危害1)单基因病发病率不高，但也有发病率不低；但每种多基因遗传病发病率都较高。2）出生缺点或先天畸形70-80%是遗传原因所致3)人群中流产总发生率为15%-20%。其中，妊娠早期流产中，约50%是因为染色体异常所致4）在活婴中，除出生缺点外，在生后各个时期也可能出现各种遗传缺点5）在正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。另外，伴随工业发展，农药广泛应用，人类面临环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生废水。废气、废渣都将增加基因突变频率，从而增加人群遗传负荷。1.3.3遗传病本身含有严重性1）遗传性2）先天性3）终生性1.4我国现行优生办法优生科学：是利用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会学为基础，用以降低遗传性疾病或先天性缺点患儿出生，并主动加强孕期、围产期新生儿期保健，婴幼儿早期教育，以不停提升人口素质。详细办法：（1）大力开展遗传、优生咨询和产前检验1）待诊疾病是不是遗传病2）提醒遗传病依据3）诊疗方式、方法4）该遗传病在家系中发生、遗传传递过程5)发病或再发风险概率6)能够采取对策7）怎样选择最正确优生办法（2）大力开展优生科学宣传教育（3)搞好遗传病普查和登记遗传病预防分为原发性预防和继发性预防原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即经过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育优生指导。继发性预防是指对带有某种治病基因个体，在临床症状出现之前做出诊疗，或经过新生儿筛查、携带者检验等，检验患者、携带者，并及时采取对策，预防遗传病患儿出生或预防、降低遗传病损害。（4)加强婚前优生保健检验（5)加强环境保护