优生学概述医学知识专题讲座培训课件.ppt

优生学概述医学知识专题讲座（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD)

致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状
成骨不全（2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR)

致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病婴儿黑朦性痴呆（3）X连锁显性遗传（XD）
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称（4）X连锁隐性遗传（XR）
控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为(5）Y-连锁遗传
控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。2)多基因病
人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因的作用都是微小的。微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的3）染色体病
21三体综合征4）体细胞遗传病
体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤1.2.2非遗传因素
影响优生的非遗传因素：
1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫
2）化学因素：甲基汞、铅
3）物理因素：射线、电离辐射
4）药物因素：反应停、雌激素
5）其他，吸烟、酗酒
1.3我国遗传病及出生缺陷的现状
1.3.1遗传病的相对发病率增高
20世纪初：
新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为0.5%（占1/30)；
20世纪70年代：
新生儿死亡率为1.5%，其中死于遗传病的为0.5%（1/3），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了10倍1.3.2遗传病本身有增加的趋势——绝对发病率增高
先天缺陷患儿
1956年：0.4%
1968-1969:0.6%
1977:1.107%遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害
1)单基因病发病率不高，但也有的发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。
2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所致
3)人群中流产的总发生率为15%-20%。其中，妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异常所致
4）在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷
5）在正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。
此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗传负荷。1.3.3遗传病本身具有的严重性
1）遗传性
2）先天性
3）终身性1.4我国现行的优生措施
优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会学为基础，用以减少遗传性疾病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以不断提高人口素质。具体措施：
（1）大力开展遗传、优生咨询和产前检查
1）待诊的疾病是不是遗传病
2）提示遗传病的根据
3）诊断的方式、方法
4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程
5)发病或再发风险的概率
6)可以采取的对策
7）如何选择最佳的优生措施（2）大力开展优生科学的宣传教育

（3)搞好遗传病的普查和登记
遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防
原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。
继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状出现之前做出诊断，或通过新生儿筛查、携带者检查等，检查患者、携带者，并及时采取对策，预防遗传病患儿的出生或预防、减少遗传病的损害。（4)加强婚前优生保健检查

（5)加强环境保护