肌肉疾病医学知识讲座专家讲座.pptx

肌肉疾病第一节周期性瘫痪PeriodicParalysis周期性瘫痪特点是重复发作弛缓性肌无力,发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常低血钾型周期性瘫痪(hypokalemicperiodicparalysis,HoPP)常染色体显性遗传钙通道病我国多见,男性居多发作与甲亢严重程度无关临床表现与低血钾型类同发作多在觉醒时\运动&饱食后,连续数日心律失常较多T3\T4\TSH检测1.HoPP诊疗1.发作治疗①平时少食多餐,限制钠盐摄入,防止过饱\受寒\酗酒&过劳等②甲亢性HoPP主动治疗甲亢③首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺,250mg,p.o,1~4次/d钾潴留剂氨体舒通200mg,p.o,2次/d宜高钾低钠饮食口服补钾预防发作第二节炎症性肌病InflammatoryMyopathies因为肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润,表现肌肉疼痛&肌无力一组疾病亚急性或慢性病程,病变侵犯骨骼肌肢体近端肌无力&肌萎缩,伴肌痛/触痛,无感觉障碍血清CK显著增高EMG肌源性损害肌活检肌纤维坏死&炎性细胞浸润皮质类固醇:是PM&DM首选药品惯用泼尼松,60mg/d,分3次,p.o,通常血清CK先↓,随即肌力改进,逐步减量至维持量(10~20mg/d),需维持用药2~3年急性或重症患者首选甲基泼尼松龙500~1000mg,冲击疗法(2h内i.v.滴注,1次/d,连用3~5d,再减量改为口服维持注意:用药须足量,初始量要大,减量不宜快第三节进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy一组遗传性肌肉病变,多有家族史,1/3患儿散发特点:迟缓进行性加重对称性肌无力&肌萎缩病变累及肢体\躯干&头面肌,少数累及心肌依据Dys空间结构改变&功效丧失程度,分两型:Duchenne型&Becker型①男性患儿5岁开始出现症状,早期踮脚\鸭步\跑步不稳&易跌倒,肌无力自四肢近端迟缓进展,下肢重骨盆带无力,走路向两侧摇摆(鸭步)髂腰肌&股四头肌无力,登楼&蹲位站立困难,腰椎前凸Gower征--本病特征性表现,腹肌&髂腰肌无力→仰卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立翼状肩胛--前锯肌&斜方肌无力,不能固定肩胛内缘→肩胛游离,双臂前推时尤显著Gower征示意图勉励患者尽可能从事日常活动,防止长久卧床不活动常可造成病情加重&残疾增加营养/防止过劳&预防感染物理疗法&矫形治疗可预防或改进畸形&挛缩,维持活动功效2.预防办法:检出携带者&产前诊疗(2)应用基因诊疗检出DMD病变基因携带者对已怀孕基因携带者进行产前基因检验,如发觉胎儿为DMD或BMD,应行人工流产,预防患儿出生