肌肉疾病医学知识讲座专家讲座.pptx

肌肉疾病第一节周期性瘫痪
PeriodicParalysis周期性瘫痪特点是重复发作弛缓性肌无力,
发作时可伴血钾水平异常,发作间期肌力正常低血钾型周期性瘫痪
(hypokalemicperiodicparalysis,HoPP)
常染色体显性遗传钙通道病我国多见,男性居多
发作与甲亢严重程度无关
临床表现与低血钾型类同
发作多在觉醒时\运动&饱食后,连续数日
心律失常较多
T3\T4\TSH检测1.HoPP诊疗1.发作治疗①平时少食多餐,限制钠盐摄入,防止过饱\受寒
\酗酒&过劳等
②甲亢性HoPP主动治疗甲亢
③首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺,250mg,p.o,
1~4次/d
钾潴留剂氨体舒通200mg,p.o,2次/d
宜高钾低钠饮食
口服补钾预防发作第二节炎症性肌病
InflammatoryMyopathies因为肌肉纤维/纤维间&肌纤维内炎症细胞浸润,
表现肌肉疼痛&肌无力一组疾病亚急性或慢性病程,病变侵犯骨骼肌
肢体近端肌无力&肌萎缩,伴肌痛/触痛,无感
觉障碍
血清CK显著增高
EMG肌源性损害
肌活检肌纤维坏死&炎性细胞浸润皮质类固醇:是PM&DM首选药品
惯用泼尼松,60mg/d,分3次,p.o,
通常血清CK先↓,随即肌力改进,逐步减量至维
持量(10~20mg/d),需维持用药2~3年
急性或重症患者首选甲基泼尼松龙500~1000mg,
冲击疗法(2h内i.v.滴注,1次/d,连用3~5d,再减量
改为口服维持
注意:用药须足量,初始量要大,减量不宜快第三节进行性肌营养不良
ProgressiveMuscularDystrophy一组遗传性肌肉病变,多有家族史,1/3患儿散发
特点:迟缓进行性加重对称性肌无力&肌萎缩
病变累及肢体\躯干&头面肌,少数累及心肌依据Dys空间结构改变&功效丧失程度,
分两型:Duchenne型&Becker型①男性患儿5岁开始出现症状,早期踮脚\鸭步\跑步
不稳&易跌倒,肌无力自四肢近端迟缓进展,下肢重
骨盆带无力,走路向两侧摇摆(鸭步)
髂腰肌&股四头肌无力,登楼&蹲位站立困难,腰椎
前凸
Gower征--本病特征性表现,腹肌&髂腰肌无力→仰
卧位站起须先→俯卧位→用双手臂攀附身体直立
翼状肩胛--前锯肌&斜方肌无力,不能固定肩胛内
缘→肩胛游离,双臂前推时尤显著Gower征示意图勉励患者尽可能从事日常活动,防止长久卧床
不活动常可造成病情加重&残疾
增加营养/防止过劳&预防感染
物理疗法&矫形治疗可预防或改进畸形&挛缩,
维持活动功效2.预防办法:检出携带者&产前诊疗(2)应用基因诊疗检出DMD病变基因携带者
对已怀孕基因携带者进行产前基因检验,
如发觉胎儿为DMD或BMD,应行人工流产,
预防患儿出生