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肌肉疾病医学知识专题讲座专家讲座.pptx

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肌肉疾病概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊疗及判别诊疗 防治周期性瘫痪：以重复发作突发骨胳肌弛缓性瘫痪为特征一组疾病。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因突变相关。 离子通道是贯通于质膜或细胞器膜大分子蛋白质，是信号转导基本元件。HoPP为骨骼肌钙通道病 HoPP最少有三种不一样核苷酸替换，引发CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变 该突变可经过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病理青少年期发病居多，男性多于女性 诱发原因：饱餐、酗酒、严寒、情绪激动等 肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈经典低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失依据临床征象和试验室检验可做出诊疗，有家族史者更不难诊疗。需与症状性低钾判别： 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等。高血钾型周期性瘫痪 本型罕见，限于北欧国家 为常染色体显性遗传 发病年纪早，血钾及尿钾高，血钙低 肌无力特征不一样：肌强直性周期性瘫痪 心电图示高钾改变 应与症状性低钾相判别正常血钾型周期性瘫痪 为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见 10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作 连续时间长 患者极度嗜盐， 血清钾正常 大量补生理盐水可恢复伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 为常染色体显性遗传 发病时可为高、正常或低血钾，对应用钾盐敏感 表现肌强直和发育畸形 心电图改变 大量补生理盐水可恢复防治防治防治概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊疗及判别诊疗 治疗进行性肌营养不良症（Progressivedystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以迟缓进行性加重对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 病因与发病机制PMD基本肌肉病理改变为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布 肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死 肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失肌细胞萎缩及代偿性增大Duchenne型（DMD） X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50％发病，患病者罕见 起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征“翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大 肌电图示经典肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐降低。假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步Becker肌营养不良（BMD） 性连隐性遗传，比DMD少见。 发病年纪多为5～25岁间 临床表现类似DMD，但进展迟缓； 多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。 血清CPK及LDH也可显著增高 病程可达25年以上。常染色体显性遗传，为最常见类型 发病年纪自儿童至中年不等，青春期为多 早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛 普通不伴心肌损害 肌电图为肌原性损害 血清肌酶可正常或轻度增高 病情进展迟缓。常染色体隐性遗传，散发病例并不少见 发病年纪在10～20岁之间 首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。 血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常 病情进展迟缓，平均于发病后20年左右丧失行动能力。常染色体显性遗传 发病年纪多在40岁左右 首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。 CPK正常或轻度升高。 其它类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现和遗传方式 血清肌酶测定及肌电图 基因检测 抗肌萎缩蛋白检测 肌肉病理检验 少年型近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传 青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤 肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较迟缓。 血清肌酶正常或轻度升高 肌肉病理改变符合肌炎表现 皮质类固醇治疗效果很好迄今为止尚无特效治疗。 以普通支持疗法为主。 患者尽可能从事日常活动。 防止过分劳累，预防继发感染。假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者 已怀孕基因携带者可用DNA探针进行产前检验 如发觉胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可预防病儿出生。