产筛新筛和听筛.pptx

产前筛查一、孕妇为何要做产前筛查？产前筛查二、产前筛查主要针对哪几个疾病？1、唐氏综合征2、18三体综合征3、开放性神经管缺点。唐氏综合征唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一个最常见常染色体数目异常疾病，患儿细胞内含有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要损害是造成患儿严重智力低下和心血管畸形，大约40％患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币经济负担，也给家庭组员带来巨大精神痛苦。假如在孕期做了产前筛查和产前诊疗，能够在知情同意标准下，对确诊为唐氏综合征胎儿采取选择性人工流产。这种病在活产婴儿中自然发生率约为1/800,80％以上唐氏综合征患儿是35岁以上健康妈妈所生，所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿潜在风险。21三体综合征早期干预21三体综合征患儿并非不可矫正，经过早期干预，能够和正常人一样学习生活和工作。当前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子，因为中国唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。哪些人群发生“唐氏儿”概率较大？21三体综合征是一个偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿几率会伴随孕妇年纪递增而升高。以下7类夫妻属高发人群：★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；★受孕时，夫妻一方染色体异常；★夫妻一方年纪较大；★妊娠前后，孕妇服用致畸药品，如四环素等；★夫妻一方长久在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；★有习惯性流产史、早产或死胎孕妇；★夫妻一方长久喂养宠物者。18三体综合征18三体综合征也是一个临床后果十分严重常染色体数目异常疾病，患儿细胞内含有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿含有比唐氏综合征更严重智力低下、心血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。神经管缺点是我国最常见先天畸型之一，包含无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺点胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺点高发国，年全国平均发生率为千分之一。产前筛查能够对胎儿患病风险提供主要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠决定！假如风险率较高，则应该向相关遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊疗办法。产前筛查对象新生儿疾病筛查谢谢！