产筛与产诊ppt课件.ppt

产前筛查与产前诊断一、产前筛查1.2唐氏筛查的起源及发展1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查。
我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中期14-20周的孕妇。1.3产前筛查的意义1.4产前筛查流程妊娠15-20周时抽血5mL唐氏症危险度>1/2701.5产前筛查的优点1.6什么样的人需要进行产前筛查2.1母血清中产前筛查的标志物与AFP增高相关胎儿畸形
开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
AFP异常升高的其它情况：
1).孕周错误；
2).多胎妊娠；死胎
3).母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓
4).胎盘异常:
胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
Free-β-hCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层细胞。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。抑制素-A(InH-A)
抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。早孕时母体血清中不能检出抑制素-B，抑制素-A可能与胎儿及胎盘的发育有关，在孕10-12周时增加并达到高峰，15-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时抑制素-A则升高。胎儿颈后透明带厚度(nuchaltranslucency,NT)：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm)与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。FetalNuchalTranslucency胎儿颈透明度母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况2.2母亲状态对筛查的影响唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系母亲年龄对筛查的影响胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表母亲体重对筛查的影响2.3血清指标的检测方法2.4筛查模式及检出率
四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
AFP+hCG+uE3+InH-A/NT DR5=81%
2.4.3序贯筛查（集合筛查、整合筛查）：
孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCGDR5=85%
孕早期检测：PAPP-A
孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=90%3.1计算风险值唐氏综合征筛查的常用术语假阴性率（falsenegativerate，FNR）

FNR=

筛查截断值(cutoff) 1/270--1/250
多指标联合筛查的临床应用二、产前诊断产前诊断的目的产前诊断方法