肿瘤外显子组测序分析系统及方法.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN106021993A(43)申请公布日2016.10.12(21)申请号201610316928.X(22)申请日2016.05.12(71)申请人北京百迈客云科技有限公司地址101300北京市顺义区南法信府前街12号顺捷大厦5层(72)发明人郑洪坤张增金孔关义李俊晖梁运鹏(74)专利代理机构北京路浩知识产权代理有限公司11002代理人王文君(51)Int.Cl.G06F19/20(2011.01)权利要求书2页说明书5页附图3页(54)发明名称肿瘤外显子组测序分析系统及方法(57)摘要本发明提供肿瘤外显子组测序分析系统及方法。所述分析系统包括Web交互单元、Java交互单元和数据分析单元。其中Web交互单元用于以Web方式接收肿瘤外显子组测序数据和测序参数；Java交互单元用于对接收的数据和参数，生成测序分析任务；数据分析单元用于根据生成的任务，读取所述肿瘤外显子组测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对数据进行分析，获取分析结果。本发明提供的肿瘤外显子组测序分析系统及方法，通过调用高效准确的生物信息学软件和个性化分析模块，一键式完成肿瘤外显子组测序分析流程，提高了测序效率；此外，本发明还具有保存肿瘤外显子组测序分析结果，进行二次查询检索的功能，节省了科研成本，有助于更深入地挖掘数据信息。CN106021993ACN106021993A权利要求书1/2页1.肿瘤外显子组测序分析系统，其特征在于，所述分析系统包括：Web交互单元，以Web方式接收肿瘤外显子组测序数据和测序参数，并将测序数据和参数发送至Java交互单元，还用于将最终分析结果展示给用户；Java交互单元，用于根据所述Web交互单元接收的肿瘤外显子组测序数据和测序参数，生成肿瘤外显子组测序分析任务信息，并将所述信息发送至数据分析单元；以及数据分析单元，用于根据所述Java交互单元生成的肿瘤外显子组测序分析任务信息，读取所述肿瘤外显子组测序数据，并通过调用生物信息学软件库和脚本库，对所述数据进行系统分析，获取肿瘤外显子组测序分析结果。2.根据权利要求1所述的分析系统，其特征在于，所述生物信息学软件库包括BWA、Samtools、GATK、Picard、Varscan、Annovar、MusigCV、SomaticSignatures和Blast；所述脚本库包括SNV检测脚本、InDel检测脚本、CNV检测脚本、功能注释脚本和绘图及统计脚本。3.根据权利要求1或2所述的分析系统，其特征在于，所述Java交互单元包括任务调度模块，用于将Web交互单元所接收的测序数据和测序参数以及相应生成的测序分析任务信息发送至数据分析单元；同时还可以实时监测任务的运行状态及进展。4.根据权利要求1-3任一项所述的分析系统，其特征在于，所述Java交互单元还包括：结果推送模块，用于分析结束时，根据相应任务调度模块发送的展示指令，将各数据分析单元中获取的肿瘤外显子组测序分析结果在Web交互单元进行展示；以及数据库交互模块，用于将肿瘤外显子组测序分析结果根据任务调度模块发送的存储指令，将各数据分析单元中获取的肿瘤外显子组测序分析结果存储至数据库。5.根据权利要求1-4任一项所述的分析系统，其特征在于，所述数据分析单元包括：数据评估模块，用于对所述测序数据进行质量检测，并根据质量检测结果，判断所述测序数据是否可以进行后续的测序分析；其中，所述质量检测包括碱基质量分布检测和碱基类型分布检测；序列比对模块，用于将评估后的肿瘤外显子组测序数据与参考基因组序列分别进行比对率统计、测序深度分布统计及插入片段分布统计，得到相应的比对率、基因组覆盖深度及基因组覆盖度结果，同时获得过滤后的测序数据；以及突变检测模块，通过调用所述生物信息学软件库和脚本库，对所述过滤后的肿瘤外显子组测序数据进行突变检测分析，包括单核苷酸多态性检测和插入缺失检测以及LOH检测。6.根据权利要求1-5任一项所述的分析系统，其特征在于，所述数据分析单元还包括功能注释模块，通过调用脚本库和功能注释库完成突变位点的功能注释挖掘，所述基因位置包括基因区、基因间区和非翻译区。7.根据权利要求1-6任一项所述的分析系统，其特征在于，所述数据分析单元还包括驱动基因和通路富集分析模块，通过调用脚本库和功能注释库完成驱动基因的检测和筛选，同时对筛选出的高可信度的基因进行生物体功能通路的还原。8.根据权利要求1-7任一项所述的分析系统，其特征在于，所述数据分析单元还包括：体细胞突变检测模块，用于对测序数据进行突变类型的统计分析；以及拷贝数变异检测模块，用于通过调用脚本库，完成对肿瘤外显子测序数据的拷贝数变异的检测统计，同时完成在相应参考基因组上的位置展示。2CN1060