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外显子组测序信息(xìnxī)分析一一、外显子组测序技术(jìshù)简介二、外显子组测序流程(liúchéng)三、外显子组测序信息分析(fēnxī)流程主要信息分析内容(nèiróng)归类3.1、数据(shùjù)过滤与评估 过滤接头。对含接头的reads去除接头序列。 一条reads上N(未能确定出具体的碱基类型(lèixíng))的比例大于5%,则过滤掉该reads。 过滤低质量reads,过滤掉Q30<85%reads。3.1.2、测序数据(shùjù)统计与评估3.2、整体测序质量(zhìliàng)评估3.2.1、测序深度(shēndù)统计3.2.2、外显子捕获(bǔhuò)统计3.2.3、染色体覆盖(fùgài)深度分布3.3、SNP检测(jiǎncè)及注释3.3.1、SNP检测(jiǎncè)Type3.3.3、突变(tūbiàn)特征3.3.3、突变(tūbiàn)特征3.4、InDel检测(jiǎncè)及注释3.4.1、InDel检测(jiǎncè)Type3.5、高级(gāojí)分析3.5.1、基因(jīyīn)融合3.5.2、氨基酸替换(tìhuàn)预测3.5.3、样品间差异表达(biǎodá)基因COG分类统计差异基因GO注释(zhùshì)聚类图差异基因KEGG通路(tōnglù)示意图四、外显子组测序的应用(yìngyòng)思路4.1WES找寻孟德尔疾病致病基因(jīyīn)思路4.2WES肿瘤(zhǒngliú)研究上的思路4.3WES在复杂(fùzá)疾病上的研究的思路Biomarker,生物(shēngwù)技术服务专家