SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用.pdf

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN106929588A(43)申请公布日2017.07.07(21)申请号201710242214.3(22)申请日2017.04.12(71)申请人北京迈博恒业科技有限责任公司地址101300北京市顺义区南彩镇彩达三街1号茂华工场7号厂房4层402(72)发明人伍建戴朴黄莎莎(74)专利代理机构北京纪凯知识产权代理有限公司11245代理人关畅(51)Int.Cl.C12Q1/68(2006.01)C12N15/11(2006.01)权利要求书2页说明书9页附图4页(54)发明名称SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用(57)摘要本发明公开了SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用。本发明公开的SLC26A4基因捕获探针的制备方法，包括：制备N个亚探针，连接N个亚探针，得到SLC26A4基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；N个亚探针满足N个亚探针能覆盖SLC26A4基因的全部序列；在SLC26A4基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠；N个亚探针的长度均为50-150bp。实验证明，利用本发明的SLC26A4基因捕获探针既能准确判断SLC26A4基因外显子的突变情况，又能精确定位至断裂点区域和片段大小。CN106929588ACN106929588A权利要求书1/2页1.SLC26A4基因捕获探针，所述捕获探针的制备方法包括：制备N个亚探针，连接所述N个亚探针，得到SLC26A4基因捕获探针；N为大于等于2的一个自然数；所述N个亚探针满足所述N个亚探针能覆盖所述SLC26A4基因的全部序列。2.根据权利要求1所述的SLC26A4基因捕获探针，其特征在于：在所述SLC26A4基因上任何两个相邻的亚探针均满足上游亚探针的下游有一个或多个核苷酸与下游亚探针的上游重叠。3.根据权利要求1或2所述的SLC26A4基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的长度均为50-150bp。4.根据权利要求1-3中任一所述的SLC26A4基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的长度均为108bp。5.根据权利要求1-4中任一所述的SLC26A4基因捕获探针，其特征在于：所述N个亚探针的序列均满足：第1条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第1-108位；第2条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第106-213位；第3条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第211-318位；……第n条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第【105(n-1)+1】-【105(n-1)+108】位；……第543条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第56911-57018位；第544条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第57016-57123位；第545条单链亚探针的序列为SLC26A4基因的第57065-57172位；其中，n为1-544中的任一个自然数。6.权利要求1-5中任一所述的N个亚探针。7.SLC26A4基因突变检测系统，包括权利要求1-5中任一所述的SLC26A4基因捕获探针或所述的N个亚探针。8.权利要求1-5中任一所述捕获探针的制备方法。9.SLC26A4基因突变检测方法，包括利用权利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕获探针捕获待测样本的SLC26A4基因，然后对捕获的SLC26A4基因进行测序，确定所述待测样本的SLC26A4基因的突变。10.下述任一应用：X1、权利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕获探针或所述N个亚探针在检测SLC26A4基因突变中的应用；X2、权利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕获探针或所述N个亚探针在制备检测SLC26A4基因突变产品中的应用；X3、权利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕获探针或所述N个亚探针在诊断或辅助诊断大前庭水管综合征中的应用；X4、权利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕获探针或所述N个亚探针在制备诊断或辅助诊断大前庭水管综合征产品中的应用；X5、权利要求7所述系统在检测SLC26A4基因突变中的应用；2CN106929588A权利要求书2/2页X6、权利要求7所述系统在制备检测SLC26A4基因突变产品中的应用；X7、权利要求7所述系统在诊断或辅助诊断大前庭水管综合征中的应用；X8、权利要求7所述系统在制备诊断或辅助诊断大前庭水管综合征产品中的应用；X9、权利要求9所述方法在诊断或辅助诊断大前庭水管综合征中的应用。3CN106929588A说明书1/9页SLC26A4基因捕获探针及其在SLC26A4基因突变检测中的应用技术领域[0001]本发明涉及生物技术领域中，SLC2