《地中海贫血》ppt课件.ppt

冲出地平（贫）线主要内容遗传性血红蛋白病地中海贫血血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一地区合计广西和地贫的病理学机制和临床分类静止型α地中海贫血基因：缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT/ααT)缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT)又称α地贫1或标准型。表型：Hb：降低但常在100g/L以上MCVMCH：降低红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：正常HbA2降低或正常脐带血中HbBart’s增多中间型-地中海贫血重型-地中海贫血轻型β-地中海贫血中间型β-地中海贫血重型β-地中海贫血中、重型地中海贫血的治疗吞噬家庭和社会资源的地贫患者地贫的遗传规律地中海贫血的筛查HPLC分析血红蛋白毛细管电泳分析血红蛋白地中海贫血的基因诊断珠海地贫干预项目进展建立出生缺陷防控综合体系地贫预防与控制三部曲在市妇幼输血的地贫人员统计表市妇幼输血统计（2015年1-3月）地贫项目投入产出比我市地贫干预项目存在的问题一、强化宣传与培训二、加强网络实验室检测能力三、加强项目的信息化工作四、培训妇产科医生对报告的理解五、管控流程落实责任、保证质量六、加大需产前诊断者的追踪力度七、其它问题保证地贫干预达到预定目标谢谢大家！肖奇志副主任技师珠海市妇幼保健院检验科/医学遗传所工作。近15年来主要从事生化免疫遗传、分子遗传学和产前诊断临床实验室和研究工作重点是地中海贫血和G6PD缺乏症的实验室诊断与实验方法研究在遗传病的诊断和产前诊断方面有一定的造诣。以核心成员的身份参加省、市多项课题的研究。主持省医药卫生研究项目一项。在国内外发表论文20多篇其中SCI论文2篇以第一作者在《中华检验医学杂志》和《中华血液学杂志》各发表论文2篇和1篇。曾荣获第四届粤桂琼暨第二届粤港澳检验医学新进展学术会议论文二等奖。作为我市地中海贫血预防控制项目中主要组织者之一全程参与前期项目规划与预算项目运作与项目督查等工作。