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地中海贫血作者:北京丰台人和中医医院www.xueye999.comwww.xueyek.com案例一贫血(Anemia)是指人体外周血红细胞容量减少,即单位容积内血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)和/或红细胞比积(HCT)低于同性别、同年龄和地区的正常参考值下限最常见和最早期的表现是疲乏、 困倦、软弱无力 皮肤粘膜苍白是最主要的体征 影响因素(肤色、温度、水肿) 严重贫血可有低热 地贫高发区血红蛋白地中海贫血定义地贫的分类(Classification)α地贫:α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠 蛋白链的合成受到部分或完全抑制,造成α链 的合成减少,过剩的β链聚合成四聚体,在红 细胞内沉积,使红细胞变形性降低,不易通过 微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的 过度破坏。 β地贫:β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成受到部分或完全抑制,过剩的α链聚合成不稳定的四聚体,在红细胞内沉积,造成无效造血和红细胞的过度破坏。 地贫纯合子:致死性出生缺陷地贫的病因地中海贫血的溶血机制β地贫临床分型临床表现和实验室检查中国人群中最常见的5种突变为:CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G 地贫的遗传方式地中海贫血的产前诊断羊水穿刺取绒毛绒毛活检(CVS)绒毛穿刺获取胎儿细胞DNA诊断技术单管多重PCRPCR-ASO 地贫的基因分析局限性地贫的诊断临床处理对策www.xueyek.comwww.xywj120.comwww.xueye999.comwww.566ms.com