最新精编医学专题—白细胞血型.ppt

人类(rénlèi)白细胞抗原（HLA）系统HumanLeucocyteAntigen概述组织相容性抗原：引起移植物排斥反应的抗原。主要组织相容性抗原（majorHistocompatibilityantigen）次要(cìyào)组织相容性抗原（minorHistocompatibilityantigen）主要组织相容性系统：（majorHistocompatibilitysystemMHS）能引起快而强排斥应答的抗原系统。主要组织相容性复合体：编码MHS的基因群。（majorHistocompatibilitycomplexMHC)HLA系统(xìtǒng)的发现及发展混合淋巴细胞反应（mixedlymphocytereactionMLR)混合淋巴细胞培养(péiyǎng)分型（mixedlymphocytecultureMLC)预致敏淋巴细胞分型（primedlymphocytetypingPLT)细胞介导的淋巴细胞毒反应（cell-mediatedlymphotoxicityCML)人类(rénlèi)白细胞抗原结构主要组织相容性复合体区域结构的特点(tèdiǎn)免疫功能相关基因最集中、最多基因密度最高多态性最丰富与疾病关联最密切HLA基因座的组成(zǔchénɡ)HLA-Ⅱ类基因(jīyīn)区DR亚区DQ亚区DP亚区DNA亚区DOB亚区DM亚区HLA分子(fēnzǐ)分布HLA的遗传(yíchuán)特点HLA的遗传特点单体型遗传由于HLA是一组紧密连锁的基因群这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体之间的交换。当亲代的遗传信息传给子代时HLA单体型作为一个完整的遗传单位由亲代传给子代。多态性遗传多态性（polymorphism）是指在一随机婚配的群体(qúntǐ)中中染色体同一基因座位有两种以上基因型即可编码两种以上的产物。共显性遗传每对等位基因所编码的抗原都表达于细胞膜上无隐性基因也无等位基因排斥现象。复等位基因在同一基因位点存在两个以上的基因。由于各个座位上等位基因是随机组合的故人群的基因型可达108连锁不平衡（linkagedisequilibrium）指单倍型基因呈非随机分布的现象即某些基因总是经常在一起出现其单倍型频率(pínlǜ)（实际检测数值）比理论数值（各种等位基因频率的乘积）要显著增高而另一些基因又较少出现在一起这种非自由组合现象称为连锁不平衡基因频率是指某一特定等位基因与该基因座位中全部等位基因总和的比例。连锁不平衡现象的可能原因某些单体型可能具有选择优势群体迁移和混杂基因随机漂移近亲繁殖人类白细胞抗原(kàngyuán)检测技术HLA的分子生物学检测PCR为基础(jīchǔ)的基因分型HLA分子(fēnzǐ)的主要生物功能HLA的临床实际(shíjì)应用内容(nèiróng)总结