最新精编医学专题—原发性免疫缺陷病.ppt

免疫缺陷病Immunodeficiency免疫(miǎnyì)的本质免疫系统的组成(zǔchénɡ)免疫器官和组织中枢(zhōngshū)免疫器官：骨髓和腺胸T、B淋巴细胞分化成熟的场所外周免疫器官：淋巴结、脾成熟T、B淋巴细胞定居、免疫应答的场所免疫(miǎnyì)反应免疫(miǎnyì)反应过程免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床(línchuánɡ)疾病的目的：－保证适当的免疫反应以清除抗原－阻止过分的炎症反应小儿(xiǎoér)免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育(fāyù)及特点小儿(xiǎoér)免疫系统发育及特点小儿(xiǎoér)免疫系统发育及特点1412108642小儿(xiǎoér)免疫系统发育及特点小儿免疫系统发育(fāyù)及特点小儿免疫系统发育(fāyù)及特点补体(bǔtǐ)系统不能通过胎盘胎儿期已合成新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人小结出生时免疫细胞(xìbāo)及其生物学功能已发育成熟新生儿时期暂时性免疫功能低下主要是由于在宫内未接触抗原之故。定义:由于免疫细胞或免疫分子缺陷(quēxiàn)而致免疫功能缺陷(quēxiàn)基因突变:原发性免疫缺陷(quēxiàn)病(primaryimmunodeficiencyPID)环境因素相关:继发性免疫缺陷病（SecondaryimmunodeficiencySID)或免疫功能低下（immunocompromise）获得性免疫缺陷综合征（AcquiredimmunodeficiencysyndromeAIDS)原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-病因原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-分类1999年国际(guójì)免疫协会分类1.X连锁(liánsuǒ)无丙种球蛋白血症（XLABruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PIDXLXq21.3-～22Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）仅见于男孩生后4~12个月开始出现感染(gǎnrǎn)症状反复、严重的细菌感染口服脊灰活疫苗可引起瘫痪易发生过敏性和自身免疫性疾病扁桃体小或缺如浅表淋巴结和脾不能触及外周血缺乏B细胞和Ig成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/LIgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如缺乏抗体应答不能产生特异性抗体—联合(liánhé)免疫缺陷病—伴其他典型(diǎnxíng)表现的免疫缺陷病WAS病例(bìnglì)男10月家族史阳性胸腺发育不全—特殊(tèshū)面容慢性肉芽肿病(CGD)AR/XL发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷不能杀灭被吞噬的病原体临床表现：皮肤(pífū)、消化道、泌尿道感染并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%补体缺陷：大多为AR少数AD临床表现为发生(fāshēng)化脓性细菌感染和自身免疫病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-临床表现病原体抗体缺陷——G+菌化脓性感染(gǎnrǎn)T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌多重、机会感染多原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-临床表现原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-临床表现B细胞检测血清Ig量测定*总Ig<4g/LIgG<2g/L提示缺陷抗体检测*天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM）ASO、嗜异凝集素：（IgG）抗体反应（白喉(báihóu)/破伤风疫苗）B细胞计数（C