最新精编医学专题—免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病.ppt

免疫基础理论小儿免疫系统发育(fāyù)和特点免疫缺陷病(PID)原发性免疫缺陷(quēxiàn)病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断(zhěnduàn)PID的治疗及预防原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-病因原发性免疫缺陷(quēxiàn)病-分类1999年国际免疫(miǎnyì)协会分类原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因(bìngyīn)及分类几种常见的PIDPID的共同临床表现PID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防抗体(kàngtǐ)缺陷病1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLABruton病）以抗体(kàngtǐ)缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PIDXLXq21.3-～22Btk基因突变Btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞临床特点：男孩发病生后4～12个月开始(kāishǐ)出现反复、严重的细菌感染口服脊灰活疫苗可引起瘫痪易发生过敏性和自身免疫性疾病扁桃体小或缺如浅表淋巴结和脾不能触及外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig<2g/LIgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如不能产生特异性抗体联合免疫(miǎnyì)缺陷病伴其他(qítā)典型表现的免疫缺陷病胸腺发育不全—特殊(tèshū)面容慢性肉芽肿病(CGDchronicgranulomatous)AR/XL发病率1/25万吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺陷不能杀灭被吞噬(tūnshì)的病原体临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染并在反复感染部位形成肉芽肿淋巴结肿大、肉芽肿形成硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%补体缺陷：大多为AR少数AD临床表现为发生化脓性细菌感染(gǎnrǎn)和自身免疫病C3缺陷与抗体缺陷相似C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎原发性免疫(miǎnyì)缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防临床表现(clinicalmanifestation)临床表现(clinicalmanifestation)原发性免疫(miǎnyì)缺陷病病原体抗体缺陷——G+菌化脓性感染T细胞缺陷——病毒、真菌(zhēnjūn)、结核和沙门菌属等细胞内病原体感染补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌2.自身免疫性疾病溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等3.肿瘤淋巴系统(xìtǒng)肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见(chánɡjiàn)的PIDPID的实验室筛查和诊断PID的治疗及预防1.B细胞检测血清Ig量测定*总Ig<4g/LIgG<2g/L提示(tíshì)缺陷抗体检测*天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM）ASO、嗜异凝集素：（IgG）抗体反应（白喉/破伤风疫苗）B细胞计数（CD19、CD20）2.T细胞检测外周血淋巴细胞计数*<1.5×109/L提示T细胞减少迟发皮肤超敏反应*代表TH1细胞功能应同时进行5种以上(yǐshàng)抗原皮试T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8）T细胞功能检测3.吞噬作用检测外周血中性粒细胞计数<1.0×109/L中性粒细胞减少症硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原(huányuán)试验正常人刺激后﹥90%CGD<1%4.补体检测血清C3含量测定总补体溶血力(CH50)测定原理：血清补体能通过(tōngguò)经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞正常值：50～100μ/ml原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗(zhìliáo)及预防1.一般(yībān)治疗2.替代(tìdài)治疗3.免疫重建胎儿胸腺移植(yízhí)/胸腺上皮移植骨髓移植