医学专题—免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病.ppt

免疫基础理论
小儿免疫系统发育(fāyù)和特点
免疫缺陷病(PID)

原发性免疫缺陷(quēxiàn)病(PID)概述
PID病因及分类
PID的共同临床表现
几种常见的PID
PID的实验室筛查*和诊断
PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病(PID)概述
PID病因及分类
PID的共同临床表现*
几种常见的PID
PID的实验室筛查*和诊断(zhěnduàn)
PID的治疗及预防原发性免疫(miǎnyì)缺陷病-病因原发性免疫缺陷(quēxiàn)病-分类1999年国际免疫(miǎnyì)协会分类原发性免疫缺陷病(PID)概述
PID病因(bìngyīn)及分类
几种常见的PID
PID的共同临床表现
PID的实验室筛查*和诊断
PID的治疗及预防抗体(kàngtǐ)缺陷病1.X连锁无丙种球蛋白血症
（XLA，Bruton病）
以抗体(kàngtǐ)缺陷为主的免疫缺陷
最早发现的PID，XL
Xq21.3-～22,Btk基因突变
Btk：Bruton酪氨酸激酶
前B细胞不能发育为成熟B细胞临床特点：

男孩发病
生后4～12个月开始(kāishǐ)出现反复、严重的细菌感染
口服脊灰活疫苗可引起瘫痪
易发生过敏性和自身免疫性疾病
扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及
外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如
血清总Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低
同族血凝素缺如
不能产生特异性抗体联合免疫(miǎnyì)缺陷病伴其他(qítā)典型表现的免疫缺陷病胸腺发育不全—特殊(tèshū)面容慢性肉芽肿病(CGDchronicgranulomatous)
AR/XL，发病率1/25万
吞噬细胞还原型辅酶II(DAPDH)氧化酶缺
陷，不能杀灭被吞噬(tūnshì)的病原体
临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染，
并在反复感染部位形成肉芽肿
淋巴结肿大、肉芽肿形成
硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1%
补体缺陷：
大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染(gǎnrǎn)和自身免疫病
C3缺陷与抗体缺陷相似
C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎原发性免疫(miǎnyì)缺陷病(PID)概述
PID病因及分类
PID的共同临床表现
几种常见的PID
PID的实验室筛查*和诊断
PID的治疗及预防
临床表现(clinicalmanifestation)临床表现(clinicalmanifestation)原发性免疫(miǎnyì)缺陷病病原体

抗体缺陷——G+菌化脓性感染
T细胞缺陷——病毒、真菌(zhēnjūn)、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染
补体成分缺陷——奈瑟菌属
中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌

2.自身免疫性疾病
溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等
3.肿瘤
淋巴系统(xìtǒng)肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见
原发性免疫缺陷病(PID)概述
PID病因及分类
PID的共同临床表现*
几种常见(chánɡjiàn)的PID
PID的实验室筛查和诊断
PID的治疗及预防
1.B细胞检测
血清Ig量测定*
总Ig<4g/L,IgG<2g/L提示(tíshì)缺陷
抗体检测*
天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM）
ASO、嗜异凝集素：（IgG）
抗体反应（白喉/破伤风疫苗）
B细胞计数（CD19、CD20）
2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数*
<1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应*
代表TH1细胞功能
应同时进行5种以上(yǐshàng)抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8）
T细胞功能检测

3.吞噬作用检测
外周血中性粒细胞计数
<1.0×109/L,中性粒细胞减少症
硝基四唑氮蓝染料(NBT)还原(huányuán)试验

正常人刺激后﹥90%，CGD<1%
4.补体检测
血清C3含量测定
总补体溶血力(CH50)测定
原理：血清补体能通过(tōngguò)经典途径溶解被抗体结合的绵羊红细胞
正常值：50～100μ/ml原发性免疫缺陷病(PID)概述
PID病因及分类
PID的共同临床表现*
几种常见的PID
PID的实验室筛查*和诊断
PID的治疗(zhìliáo)及预防1.一般(yībān)治疗2.替代(tìdài)治疗3.免疫重建胎儿胸腺移植(yízhí)/胸腺上皮移植骨髓移植HLA-同型移植HLA-半合子移植无关配型移植脐血干细胞移植外周血干细胞移植胎儿肝脏移植基因治疗(尚处于探索阶段)4.遗传(yíchuán)咨询:检出致病基因携带者，给遗传学

指导。

5.产前检查:对生育过性联遗传免疫缺陷病患

儿再次怀孕者。是最常见的免疫