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產前遺傳診斷

懷孕心情是喜悅與期待的，但最關心莫過於肚中的小寶寶健康正常否？統計新生兒有重大先天異常的機率是2﹪至3﹪。事實上在懷孕一開始，就有10﹪至12﹪不正常的胚胎，因自然選擇而停止生長，不自覺已流產。異常沒嚴重到流產者，就會存留下來繼續長大。產前遺傳診斷工作，正是希望能及早發現這些胎兒先天異常，與父母溝通討論後，做出適當的處置或治療。

先天異常或基因缺陷的原因很多，對每位孕婦做全面基因檢測執行起來確有困難，且不符經濟效益。所以產前遺傳診斷工作的第一步是先篩選出高危險族群，如高齡產婦或有家族基因遺傳疾病史的夫婦等，篩檢疾病以較常見的神經管缺陷及唐氏症為主。

先天異常包括染色體異常、個別器官結構異常及家族遺傳疾病三種。新生兒中，0.65%有染色體數目的異常，並帶有重大病變。若婦女懷孕時超過35歲、之前曾懷有染色體異常的胎兒或夫妻本身帶有染色體異常者，即屬於高危險群，應考慮接受羊膜穿刺檢查術。個別器官結構異常，若是多發因素或是多基因引起的結構異常，復發的機會為平均2-3%因此若父母其一或前一胎曾生有缺陷的胎兒，建議應接受產前遺傳診斷諮詢，並計算胎兒遺傳機率。目前越來越多的分子生物技術已被發展出來診斷這些遺傳疾病，經由抽血或羊膜穿刺，使遺傳疾病的診斷更為準確。

羊膜穿刺術（Amniocentesis）於臨床上應用已有百年歷史。應用羊膜穿刺術診斷胎兒遺傳疾病，成為現今產前診斷的主要方法。其診斷價值，包括染色體異常偵測，先天代謝疾病的診斷、單基因遺傳疾病分析及胎兒成熟度鑑定等。

本院婦產部早在20年前，即從事產前遺傳疾病診斷，於91年更結合各科領域專家成立「優生保健諮詢中心」，希望藉中心完善作業，使遺傳疾病能提早被發現，並經由優生健檢、產前遺傳諮詢診斷、新生兒先天代謝疾病篩檢，全面提高國民人口素質，達成優生保健之目標及理想。