最新精编医学专题—免疫缺陷病和检验.ppt

临床(línchuánɡ)免疫学检验免疫(miǎnyì)缺陷病及检测由遗传因素或其他(qítā)原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immunodeficiency)由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiencydiseaseID)。第一节免疫(miǎnyì)缺陷病的分类和特点原发性免疫(miǎnyì)缺陷性疾病（primaryimmunodeficiencydiseasePIDD）继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydiseaseSIDDorAIDD）第六页共七十五页。反复感染易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向临床表现和病理(bìnglǐ)损伤复杂多样第二节原发性免疫(miǎnyì)缺陷病一、原发性B细胞缺陷病二、原发性T细胞缺陷病三、原发性联合免疫(miǎnyì)缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病五、原发性补体系统缺陷病由于B细胞先天性发育不全或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号而导致抗体产生减少的一类(yīlèi)疾病。实验室指标(zhǐbiāo)特征发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’styrosinekinaseBtk）基因缺陷使得B细胞发育过程中信号转导障碍导致(dǎozhì)B细胞发育停滞于前B细胞阶段成熟B细胞数量减少或缺失。临床表现：患儿易反复感染尤其(yóuqí)是呼吸道感染比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。实验室指标：血清IgA水平异常(yìcháng)低下（<50mg/L）sIgA缺乏其它各类Ig水平正常。T细胞的发生、分化和功能(gōngnéng)障碍的遗传性缺陷其中包括T细胞及其前体。T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL）也会间接影响单核-吞噬细胞和B细胞。因此多数T细胞功能(gōngnéng)缺陷者常伴体液免疫功能(gōngnéng)缺陷。患儿T细胞功能(gōngnéng)缺陷、外周血T细胞数减少或正常B细胞和抗体功能(gōngnéng)正常或偏低。例如：CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起TCR-CD3复合物表达或功能受损ZAP-70（一种(yīzhǒnɡ)酪氨酸激酶）基因变异不能产生ZAP-70蛋白一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏(quēfá)的遗传性疾病机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发育障碍易发严重感染而死亡。患者病理表现：T细胞缺乏(quēfá)或显著减少B细胞数量正常但功能异常导致Ig生成减少和类型转换障碍发病机制：定位于第20对染色体的ADA基因突变导致ADA缺乏使腺苷和脱氧腺苷分解障碍造成核苷酸代谢产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积对早期T、B细胞有毒性作用影响RNA、DNA、蛋白质和磷脂合成使之发育成熟受阻(shòuzǔ)造成T细胞和B细胞缺陷。第二十二页共七十五页。主要表现(biǎoxiàn)：吞噬细胞的数量、移动和（或）黏附功能、杀菌活性等异常临床表现：患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌(xìjūn)的反复感染。LAD-1发病机制：是由于CD-18基因突变使中性粒细胞、巨噬细胞、T细胞、NK细胞表面整合素家族成员表达缺陷导致(dǎozhì)中性粒细胞不能与内皮细胞黏附、移行并穿过血管壁到达感染部位。发病机制：编码还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶系统(xìtǒng)的基因缺陷。多数为常染色体隐性遗传(yíchuán)少数为常染色体显性遗传(yíchuán)属最少见的原发性免疫缺陷病。发病(fābìng)机制：C1抑制分子（C1inhibitorC1INH）基因缺陷所致。发病机制(jīzhì)：编码糖基磷脂酰肌醇（glycosylphosphatidylinositolGPI）的pig-α基因翻译后修饰缺陷导致GPI合成障碍。第三节继发性免疫(miǎnyì)缺陷病1．肿瘤：恶性肿瘤加之(jiāzhī)放疗、化疗、营养不良、消耗等因素可导致免疫缺陷。2．感染性疾病：以HIV感染所致的艾滋病最为严重。3．遗传性疾病：染色体异常、酶缺乏、血红蛋白病等。4．营养不良5．免疫抑制疗法6．其它：如电离辐射、手术、创伤、脾切除等均可引起免疫功能低下。又称艾滋病是由人类免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirusHIV）感染(gǎnrǎn)引起的一组综合征。病人以CD4+T细胞减少为主要特征同时伴反复机会感染(gǎnrǎn)、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。艾滋病全球(quánqiú)分布情况AIDS的