遗传与优生.ppt

遗传与优生优生儿遗传病儿优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。1883年美国的高尔顿（F.Galton）首次提出了“优生学”的概念，他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因，这种遗传素质既包括体格，也包括智力”。优生学可分为：一、正优生学（positiveeugenics）或演进性优生学研究如何维持和促进人群中有利（优良）基因频率的增长。人们设想或试行措施：1．提倡优生优育。2．人工授精。精子库，提高精子质量。3.试管婴儿（testtubebaby），确切应称为体外受精及胚胎移植。即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到4～8细胞期时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。此法用以解决女性不育，特别是输卵管闭塞。从1978年第一例“试管婴儿”报告以来，已有1000多例问世。4.单性生殖。5.遗传工程。二、负优生学（negativeeugenics）或预防性优生学负优生学是研究怎样采取有效的社会措施，防止、减少遗传病患儿的出生，排除、减少影响优生的有害因素，以降低人群中有害基因的频率，改进人群的遗传素质。负优生学研究正在世界各地普遍展开，遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等已在欧美国家普遍开展。我国北京、上海、南京、哈尔滨、沈阳、广州、长沙、济南等地已建立了产前诊断中心，并取得了可喜成绩。负优生学是预防有严重遗传病和先疾病个体的出生，以达到优生的目的。三、遗传病的预防
（一）环境保护（二）遗传携带者的检出
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质个体。
一般包括：
（1）隐性遗传病杂合体；
（2）显性遗传病的未显者；
（3）表型尚正常迟发外显者；
（4）染色体平衡易位的个体（染色体易位主要是人类细胞染色体中的脆性位点造成的，这些脆性位点的断裂，就会使杂色体时段分离，从而导致易位。在人类细胞的染色体中已查出51个脆性位点。目前已查明，人类细胞染色体中，至少有上亿个脆件位点与癌症的发生有关）。

（三）遗传咨询或称遗传商谈医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计再发危险率。遗传咨询包括：1、婚前咨询：涉及的问题：本人或对方家属中有某种遗传病能否结婚，后代健康估测；本人或对方有某种遗传病能否结婚？2、产前咨询：主要遇到的问题是（1）双方中一方或家属有遗传病或先天畸形，生育小孩患病机会大小，能否预测？（2）已生育过患儿再妊娠是否会再生育同样患儿？（3）孕期接触过射线或某些化学物质，会不会影响胎儿健康发育？等等。3.一般遗传咨询：常碰到的问题是（1）本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女？（2）某种畸形是否遗传病，能不能影响后代？（3）习惯性流产、夫妻多年不孕，希望能得到生育指导？（4）已诊断的遗传病询问治疗方法？（5）接触过射线、化学物质会不会影响后代？等等。

（四）婚姻指导及选择性流产
1．婚姻指导隐性遗传病杂合体间的婚配,是生育患儿的最主要来源。因此必须劝阻两个杂合体间的结婚。在尚无条件进行杂合体检测时，则应避免近亲结婚。
2．选择性流产
对已婚的遗传病“危险者”（包括一些遗传携带者和已明确严重接触致变剂者）最好动员其绝育。如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产(selectiveabotion）。例如，已知孕妇为血友病携带者，可知女胎表型正常（其中50％为杂合体），但男胎是患儿的概率为50％。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。
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