癫痫病例书写-PPT课件.ppt
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神志清醒,心肺及腹部检查无异常,神经系统无阳性体征。辅助检查:头颅MIR未见异常患者得了什么病?小儿癫痫(EP)睡眠癫痫发作与睡眠-觉醒周期密切相互关护理诊断临床病例诊断格式---word
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癫痫持续状态病例PPT课件.ppt
癫痫病例分享(一)男,31岁2007年起病,最初表现为局部肌阵挛,病情逐年加重,继发四肢抽搐,意识不清,口吐白沫,大小便失禁,伴有共济失调。现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能回忆2009年开始就医,在北京上海大医院就诊先后诊断肌强直,先天性可能性大,须除外强直性肌营养不良肌阵挛性小脑协调障碍临床诊断“肌阵挛癫痫”SCARB2/LIMP2,定位于4q21.1,溶酶体膜糖蛋白,与GBA(β-葡萄糖苷酶)相互作用,组成复合物,介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜运输过程,突变后导致脑内代谢产物异常积聚和局灶性
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