地贫诊断相关知识与产前诊断课件.ppt

地贫筛查和产前诊断地贫实验室遗传筛查与产前诊断遗传咨询育龄夫妻筛查的时间—早适宜的方法和技术—优实验室技术人员——专地贫筛查下结论——慎红细胞脆性试验的局限性哪些情况必须作基因诊断？情形三：一方为α-地贫表型阳性，另一方为表型正常。

处理：表型正常的一方须做α-地贫基因诊断。

结果：表型正常者未检出突变，进行产前咨询后转为常规产检；表型正常者检出静止型突变，接受HbH病的产前咨询，按知情同意选择原则进行产前诊断。情形四：一方为β-地贫表型阳性，另一方为α-地贫表型阳性时。

处理：β-地贫表型阳性的一方须做α-地贫基因诊断。

结果：如果β-地贫表型阳性合并α-地贫，按同为α-地贫处理；如果β-地贫表型阳性未合并α-地贫，产前咨询后转入常规产检。情形五：一方为缺铁（多为孕妇），另一方情况不明。

处理：缺铁的一方必须做α-地贫基因诊断。

结果：如果ID合并α-地贫，对方也必须做α-地贫基因诊断；如果ID未合并α-地贫，对方可不做α-地贫基因诊断，产前咨询后转入常规产检。
情形六：一方为HbH病，不管另一方MCV和MCH正常与否。

处理：非HbH病的一方必须进一步做α-地贫基因。

结果：如非HbH病的一方排除α-地贫突变，产前咨询后转入常规产检；如非HbH病的一方为α-地贫，必须进行产前诊断。
情形七：一方为α-地贫表型阳性合并异常血红蛋白病，但另一方α-地贫表型阳性又未检测出已知突变。

处理：抓紧时间检测未知突变，建议产前诊断中心抽脐带血做产前诊断。

结果：分子诊断结合脐带血电泳的结果进行产前诊断。地贫的产前诊断的意义地贫的产前诊断的原则产前诊断标本的处理产前诊断标本被母血污染的后果产前诊断标本被母血严重污染的补救方法事例及教训两则总结谢谢！