医学专题—人类遗传病.ppt

讨论(tǎolùn)：人的胖瘦是由基因决定的吗？第三节人类(rénlèi)遗传病1、遗传病的概念：
由于遗传物质改变而引起(yǐnqǐ)的人类疾病常显：多指、并指、软骨(ruǎngǔ)发育不全常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病并指软骨(ruǎngǔ)发育不全伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传病由两对以上的等位基因控制(kòngzhì)的人类遗传病。患者大多寿命短暂，甚至(shènzhì)在胚胎期就死亡造成流产。先天性愚型我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有20%到25%的人患有危害轻重不同的遗传病！患先天性愚型的人就在100万以上.
遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会(shèhuì)造成负担。二、遗传病的预防(yùfáng)科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因(jīyīn)。近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
（1）禁止(jìnzhǐ)近亲结婚自己(zìjǐ)自己(zìjǐ)（2）适龄(shìlíng)生育（3）进行遗传(yíchuán)咨询案例1：有一对夫妇，妻子怀了孕，他们到医院(yīyuàn)去检查和咨询，检查结果是丈夫没遗传病，妻子是色盲。如果你是医生，你如何给他们建议？（4）产前诊断案例3：有一对夫妇(fūfù)，妻子怀了孕，他们到医院去检查和咨询，经过初步体检和对家庭病史的了解，医生确定夫妻都正常，但他们都携带先天性聋哑致病基因。
三、人类(rénlèi)基因组计划色盲(sèmáng)、血友病小结(xiǎojié)1.下列(xiàliè)各种疾病是由一对等位基因控制的是（）
A.软骨发育不全B.原发性高血压
C.21三体综合征D.哮喘病3、下列人群(rénqún)中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（）
A、单基因遗传病B、多基因遗传病
C、染色体异常遗传病D、传染病5、（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有(méiyǒu)分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）
A、0B、1/4C、1/2D、16、（2005广东）下表是四种(sìzhǒnɡ)人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）内容(nèiróng)总结