医学专题—人类常见遗传病.ppt

第七章人类(rénlèi)常见遗传病可遗传的变异(biànyì)的来源有哪些？人类(rénlèi)遗传病的类型Contents第一节染色体病染色体病的类型(lèixíng)一、常染色体病临床表现21三体综合征染色体显带技术(jìshù)（二）18三体综合征临床表现（三）13三体综合征（Patau’ssyndrome）临床表现（四）猫叫综合征（5p-综合征）临床表现（五）18q-综合征（De.Grouchy’ssyndrome）二、性染色体病临床表现（二）Klinefelter综合征临床表现（三）XYY综合征临床表现（四）X三体综合征（五）两性(liǎngxìng)畸形临床表现染色体病的特征(tèzhēng)第二节单基因(jīyīn)遗传病一、常染色体显性遗传病（一）家庭(jiātíng)性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）高脂血症的分类(fēnlèi)高脂血症的家族(jiāzú)性特点（二）马凡氏综合征（marfan'ssyndrome）临床表现病例(bìnglì)（三）亨丁顿氏舞蹈病（Huntington’sdisease）（四）结肠(jiécháng)息肉（PeutzjegherssyndromeI）（五）体质(tǐzhì)性低血压(Primaryhypotension)治疗(zhìliáo)（六）椭圆形红细胞增多(zēnɡduō)症（Hereditaryelliptocytosis）遗传性椭圆形红细胞增多(zēnɡduō)症该病是一种慢性溶血性贫血，主要特征(tèzhēng)是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加（下图）。

本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。

常染色体显性型特征为
贫血、黄疸及脾肿大。

常染色体隐性遗传者也
多有显著贫血及巨脾，
频发黄疸。分型并发症其他(qítā)常见常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病（一）苯丙酮尿症（Phenykelonuria）苯丙酮尿症病因(bìngyīn)及表现（三）白化病（Albinism）白化病的分类(fēnlèi)病因(bìngyīn)及表现（二）镰刀形红细胞贫血病（Sivklecellanemia）镰刀型细胞(xìbāo)贫血症的病因分析症状(zhèngzhuàng)杂合体(hétǐ)三、伴性遗传病（一）X伴性显性遗传病（X－linkeddominantinheritabledisease）1.遗传性肾炎(shènyán)（hereditarynephritis）2.假肥大型(dàxíng)肌营养不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy）假肥大型(dàxíng)肌营养不良症3.抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)疾病症状（二）X伴性隐性遗传病（X－linkedrecessiveinheritabledisease）1.血友病血友病（hemophilia）（三）Y伴性遗传病（Y－linkedinheritabledisease）四、限性、从性遗传病第三节多基因(jīyīn)遗传病（Polygenicinheritabledisease）二、常见(chánɡjiàn)多基因遗传病糖尿病分型（二）动脉(dòngmài)粥样硬化症（atherosclerosis）（三）无脑儿(anencephalus)三、心血管病与遗传(yíchuán)先天性心脏病原发性高血压(essentialhypertension)四、肥胖(féipàng)与遗传五、衰老(shuāilǎo)与遗传第四节肿瘤(zhǒngliú)与遗传二、肿瘤(zhǒngliú)的遗传机制三、肿瘤防治(fángzhì)的遗传学对策ThankYou!内容(nèiróng)总结