产前筛查PPT课件.ppt

河南省产前筛查中心
苏立
主要内容一、产前筛查的意义出生缺陷上升原因出生缺陷干预措施产前筛查（PrenatalScreening）产前筛查病种唐氏综合症(T21)唐氏综合征临床表现唐氏患儿（伸舌样痴呆）---智力障碍和体格畸形21-三体染色体分析唐氏儿寿命爱德华兹综合征（T18)18-三体患儿开放性神经管缺陷（ONTD)神经管缺陷患儿二、产筛方案介绍产前筛查方法（一）产前筛查方法（二）产前筛查流程图产筛基本概念标志物:
用于区分正常和非正常情况的生化方法或其它测量指标。例如AFP，freeβ-hCG、PAPP-A、FE3等生化标志物和NT等超声指标。
甲胎蛋白（AFP）
是唯一可以用于孕早期和孕中期的血清标志物
母血清freeβ-hCG的水平大约是总HCG的0.5%～1%
DS胎儿母血清freeβ-hCG呈持续上升趋势，孕期DS妊娠妇女和同期正常妊娠妇女中位数水平（MOM）差别明显，为2～2.5:1。
18三体胎儿母血清freeβ-HCG呈持续下降趋势FE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性几乎检测不出来
DS时母血清FE3表现为降低，异常一般为≤0.7MOM

正常妊娠中母血PAPP-A水平持续升高，到妊娠足月时达高峰
被认为是目前最有前途的孕早期血清标志物
21-三体和18-三体患儿母血中浓度明显降低。
孕中期PAPP-A浓度在健康母血和阳性病例母血中相差不大，因此不能作为孕中期筛查标志物
中位数浓度：同一实验室测定标志物在各孕周正常孕妇人群中的中间分布值。
MOM值：中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
（标志物检测结果/该孕周标志物中位数浓度）
检出率(DR)：通过筛查阳性结果检出的病例占所有病例的比例。
假阳性率（FPR)：正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。
不同病种血清标志物变化规律三、筛查的主要试验方法标记免疫学发展历程各种免疫方法学的比较放射性免疫分析法（RIA）酶联免疫分析法（ELISA）化学发光免疫分析法（CLIA）电化学发光免疫分析（ECL）时间分辨荧光分析基本原理时间分辨荧光免疫原理图（Time-resolvedFluorescenceImmunoassay）利用镧系元素光谱特点，将发射荧光与激发荧光分辨开来，零本底的又一保障0.5125102050100200500
U/L时间分辨荧光免疫---突出优点四、产前筛查的质量控制避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。
避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。
使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。
临床实验室全面质量管理的核心是质量控制,包括分析前、分析中、分析后质控三个方面。

分析中和分析后质量控制主要在医学实验室中进行控制,已经建立起相对完善的管理体制。

分析前质量控制包括检验项目的选择、患者准备、标本采集、运送、实验室接收并处理标本等程序,涉及临床医生、护理人员、患者及临床实验室多个环节,影响因素众多,难以监测及控制,是实验室质量管理体系中的薄弱环节,据统计，分析前误差占实验室总误差的一半以上。
不合格标本的重新采集不仅会增加患者的痛苦,引起不必要的纠纷,还因标本的质量缺陷具有隐匿性而不易被实验室人员识别而导致错误的结果。分析前：
胎龄的确认
标本的采集、分离、储运
分析中：
实验室内部质控
实验室外部质控
分析后：
根据实验室大数据调整筛查阳性率与截断值
结果追踪产前筛查系统质量控制“七”环节样本采集、储运实验室质量控制质控图（controlchart）是对过程质量加以测定、记录从而进评估和监察过程是否处于控制状态的一种统计方法设计的图。绘制数据与时间图
识别出意外的变异
寻找原因
解决问题“室内”质控的实际操作-1“室内”质控失控情况处理及原因分析“室间”质控存在差异性系统误差原因分析筛查报告筛查报告筛查报告五、产前筛查标本的采集与保存产前筛查标本的采集与保存产前筛查标本的采集与保存六、产前筛查软件评估系统风险评估软件工作原理切值评估软件软件输出界面孕妇年龄：身份证年龄与实际年龄，低龄和高龄
孕妇体重：40-120kg之间
血清学标志物

超声标志物：NT
其他：异常妊娠史、双胎等唐氏综合征筛查推荐策略69谢谢您的观看！