产前筛查与产前诊断ppt课件.ppt

孩子出生时父母最担心的是？指挥舟舟-先天愚型患儿先天愚型患儿目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质产前筛查流程图遗传筛查方案的标准产前筛查与诊断的基本工作环节血清产前筛查质控环节筛查前咨询（一）筛查前咨询（二）筛查结果咨询：筛查低风险筛查结果咨询：筛查高风险产前筛查的特殊处理（一）产前筛查的特殊处理（二）产前筛查的特殊处理（三）产前筛查的特殊处理（四）产前筛查的特殊处理（五）产前筛查的特殊处理（六）产前筛查的特殊处理（七）如何高危管理筛查结果咨询注意事项（一）筛查结果咨询注意事项（二）筛查结果咨询注意事项（三）筛查结果咨询注意事项（四）早中孕期血清学筛查方案适应症及应用早中孕期血清学筛查方案适应症及应用早中孕期血清学筛查方案适应症及应用早中孕期血清学筛查方案适应症及应用1、早中孕期血清学筛查方案2、早孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用2.2早、中孕期血清学序贯筛查2.3不建议使用的方案中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用中孕期首诊孕妇血清学产前筛查方案的选择与应用4、其他情形4.2在不同医院做的早孕或中孕血清学产前筛查，有一次为高风险的临床处理原则4.3早中孕期血清学检查风险值均为低风险，单项指标异常的处理原则4.3早中孕期血清学检查风险值均为低风险，单项指标异常的处理原则5、NIPT在早中孕期血清学筛查中的补充应用高通量测序技术在无创产前诊断中的应用基于高通量测序及技术的NIPT的优势和局限性基于高通量测序及技术的NIPT的优势和局限性«高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）»适用人群«高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）»慎用人群«高通量基因测序产前筛查与诊断技术（试行）»不适用人群NIPT的定位问题产前诊断产前诊断（prenataldiagnosis）产前诊断对象产前诊断对象产前诊断技术超声诊断超声诊断绒毛活检（CVS）羊膜腔穿刺脐静脉穿刺胎儿镜检查植入前遗传学诊断（PGD）产前诊断的局限性细胞学检查生化诊断基因监测产前诊断疾病现在您能回答问题了吗？唐氏综合征母亲生育年龄患儿及母亲染色体检查如何才能确诊胎儿患有染色体疾病现在您能回答问题了吗？现代遗传学之父孟德尔GregorMendel神经管畸形Neuraltubedefects开放性神经管畸形（ONTD）有关脊柱裂咨询18三体综合征18三体综合征18三体综合征18三体综合征常染色体隐性代谢病咨询性连锁疾病咨询单脐动脉单脐动脉临床处理泌尿生殖道胎儿颅脑积液胎盘绒毛血管瘤多发、大的胎盘绒毛血管瘤对胎儿新生儿影响胎盘绒毛血管瘤产时并发症双胎输血综合症TTTS双胎输血综合症治疗胎儿异常的产前咨询技巧法律保护意识法律保护意识产科工作的未来产科医生的最高境界是什么?产科医生的未来