产前筛查PPT学习课件.ppt

产前筛查产前筛查的概述产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形（ONTD）产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征染色体核型唐氏综合征(DS)唐氏综合征的遗传病理产前筛查技术年龄是筛查DS的有效指标生化指标产前筛查必要性产前诊断的定义发病原因产前诊断技术血清筛查方案的选择一、临床咨询、筛查申请（二）血清筛查项目告知：筛查病种、时间21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA；f-ßHCG孕15-20周：AFP；f-ßHCG；µE3（三）B超筛查项目告知：筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11～13孕周和18-24孕周（2次）筛查手段胎儿系统超声检查敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。（四）筛查项目告知后签订知情同意书：要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。二、血清样本采集、储运三、高风险召回、咨询、产前诊断（二）高风险孕妇的处理原则（三）风险评估影响因素正确的孕龄至关重要：母血清AFP、µE3随孕龄增加而增高，而f-ßHCG随孕龄增加而降低。孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ßHCG、µE3下降。I型糖尿病者：母血清f-ßHCG、µE3升高。吸烟者：f-ßHCG降低3%；µE3降低23%；AFP升高3%HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:早产、自然流产增加小于胎龄儿妊娠高血压综合症胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥胎儿畸形或其它染色体病胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产2、早产3、低体重儿4、妊娠高血压综合症5、胎儿畸形或其他染色体病关于风险率结果分析注意事项（三）关于风险率结果分析注意事项（四）B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出B超诊断十二指肠闭锁（引产标本）产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体唐氏风险为1:480AFP0.38MOM胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X谢谢！