先天性肌病.ppt
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先天性肌病.ppt
先天性肌病定义分类遗传方式临床表现特点实验室检查诊断诊断面临挑战鉴别诊断----肌营养不良鉴别诊断----炎性肌病鉴别诊断----内分泌性肌病鉴别诊断----代谢性肌病治疗中央轴空病中央轴空病CCD病理基因检测新的治疗研究治疗总结
先天性肌病课件.pptx
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最新:先天性肌病的诊断与治疗.pdf
最新:先天性肌病的诊断与治疗摘要先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征。先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变。虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的致病基因仍有待被发现。目前先天性肌病的治疗仍主要是针对肌无力所引起的并发症给予支持和对症治疗。先天性肌病是一组由基因突变所导致的非进行性或缓慢进展的肌肉病,以肌纤维特异性结构改变为病理特征。依据特征性肌肉病理改变,先天性肌病又分为不同类型
先天性胃壁肌层缺损.doc
首都儿科研究所马继东写在课前的话先天性胃壁肌层缺损是导致新生儿胃穿孔最常见的原因,一旦发病进展很快,病死率极高,因此早期诊断、及时进行包括手术在内的积极治疗和围产期综合管理的进步可望改善预后。通过本课程的学习,需了解先天性胃壁肌层缺损的病因和病理,熟悉先天性胃壁肌层缺损的临床表现,掌握先天性胃壁肌层缺损的诊断、鉴别诊断和手术治疗。一、概况先天性胃壁肌层缺损是导致新生儿胃穿孔最常见的原因。本症发病率不高,一旦发病进展很快,病死率极高。早期诊断、及时进行包括手术在内的积极治疗和围产期综合管理的进步可望改善预后