先天性肌病课件.pptx
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先天性肌病课件.pptx
先天性肌病定义分类遗传方式临床体现特点试验室检验诊疗诊疗面临挑战鉴别诊疗----肌营养不良鉴别诊疗----炎性肌病鉴别诊疗----内分泌性肌病鉴别诊疗----代谢性肌病治疗中央轴空病中央轴空病CCD病理基因检测新旳治疗研究治疗总结
先天性肌病.ppt
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最新:先天性肌病的诊断与治疗.pdf
最新:先天性肌病的诊断与治疗摘要先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征。先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变。虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的致病基因仍有待被发现。目前先天性肌病的治疗仍主要是针对肌无力所引起的并发症给予支持和对症治疗。先天性肌病是一组由基因突变所导致的非进行性或缓慢进展的肌肉病,以肌纤维特异性结构改变为病理特征。依据特征性肌肉病理改变,先天性肌病又分为不同类型
医学线粒体肌病及线粒体脑肌病PPT培训课件.pptx
线粒体肌病及线粒体脑肌病线粒体肌病及线粒体脑肌病神经病学(第8版)线粒体肌病多在20岁左右起病,肌无力和不能耐受疲劳,休息后好转,常伴有肌肉酸痛及压痛无”晨轻暮重”现象,肌萎缩少见线粒体脑肌病慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)眼睑下垂和眼肌麻痹,缓慢进展为全眼外肌瘫痪Kearns-Sayre综合征(KSS)20岁前起病,三联征:CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞神经病学(第8版)血生化检查乳酸、丙酮酸最小运动量试验线粒体呼吸链复合酶活性降低约30%的患者的血清CK和LDH水平升高影像学检查头颅CT或MR