先天性胃壁肌层缺损.doc

首都儿科研究所马继东
写在课前的话
先天性胃壁肌层缺损是导致新生儿胃穿孔最常见的原因，一旦发病进展很快，病死率极高，因此早期诊断、及时进行包括手术在内的积极治疗和围产期综合管理的进步可望改善预后。通过本课程的学习，需了解先天性胃壁肌层缺损的病因和病理，熟悉先天性胃壁肌层缺损的临床表现，掌握先天性胃壁肌层缺损的诊断、鉴别诊断和手术治疗。
一、概况
先天性胃壁肌层缺损是导致新生儿胃穿孔最常见的原因。本症发病率不高，一旦发病进展很快，病死率极高。早期诊断、及时进行包括手术在内的积极治疗和围产期综合管理的进步可望改善预后。
二、病因
本症病因尚未完全确定，有以下一些代表性学说。
1.胚胎发育异常在胚胎发育过程中，胃壁的环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位延伸。在胚胎第9周出现斜肌，最后形成纵肌。如某一阶段发育障碍就可能导致胃壁肌层缺损。
2.胃壁局部缺血在出生前或分娩过程中如发生缺氧、窒息，为了保证大脑、心脏等重要器官的氧气供应，患儿机体内可出现血液重新分布，胃肠道供血明显减少，严重者导致胃壁组织缺血、结构改变及坏死。
3.胃内压增高也是促使穿孔发生的重要因素。存在胃壁肌层发育缺陷的患儿，易发生胃内容物排空延迟，加上哺乳、吸吮和哭闹时吞咽大量气体，使胃内压进一步上升，加重胃壁缺血、坏死，继而发生穿孔。
三、病理
胃壁肌层缺损几乎都发生在胃底及胃前壁的大弯侧，胃后壁较为少见。胃壁肌层缺损的范围常较为广泛，穿孔范围大小不一，小的不足一平方厘米，大的可自胃底至胃窦部。病变部位因缺乏肌肉组织而变得菲薄、无张力。穿孔边缘不规则，呈暗红或紫黑色。腹腔内有继发性腹膜炎的病理改变。
先天性胃壁肌层缺损的临床表现有哪些？四、临床表现与检查
（一）临床表现
患儿常在生后1到5天发病，部分患儿在穿孔前出现腹胀、哭闹、拒奶、呕吐和精神萎靡，也有的无明显前驱症状。穿孔发生后大量气体进入腹腔，使腹胀加重，横膈抬高并影响呼吸。患儿很快出现气急、呼吸困难，继而出现紫绀及四肢皮肤发花等休克表现，全身情况迅速恶化。
先天性胃壁肌层缺损的临床表现，错误的是（）。
窗体顶端
A.部分患儿在穿孔前出现腹胀、哭闹、拒奶、呕吐和精神萎靡
B.均有明显前驱症状
C.穿孔发生后，大量气体进入腹腔，使腹胀加重、横膈抬高，并影响呼吸
D.患儿很快出现气急、呼吸困难，继而出现紫绀及四肢皮肤发花等休克表现，全身情况迅速恶化
窗体底端
A.部分患儿在穿孔前出现腹胀、哭闹、拒奶、呕吐和精神萎靡B.均有明显前驱症状C.穿孔发生后，大量气体进入腹腔，使腹胀加重、横膈抬高，并影响呼吸D.患儿很快出现气急、呼吸困难，继而出现紫绀及四肢皮肤发花等休克表现，全身情况迅速恶化正确答案：B
解析：先天性胃壁肌层缺损也有的患儿无明显前驱症状。
（二）体格检查
全腹胀明显，腹壁皮肤发红、发亮，浅表静脉怒张。触诊腹部压痛伴肌紧张。扣诊呈鼓音、肝浊音界消失，有时出现移动性浊音。肠鸣音明显减弱或消失。腹穿将气体抽出后可能抽到浑浊液体及胃肠内容物。
（三）腹部X线检查
1.腹立位X线平片，常显示膈下大量游离气体，可伴横贯全腹的大气液面。胃泡影明显减小或消失，肝脏及肠管向中腹部集中，并由于肝圆韧带的显影而形成“钟摆征”。
2.腹卧位X线平片可显示“足球征”。
3.水平投照、左侧位X线平片，当患儿病情危重，不能承受立位检查时应用，左侧位更有利于发现气腹。
4.消化道造影，应列为禁忌。

左图为腹立位X线平片，显示膈下大量游离气体，胃泡影明显缩小。肝脏及肠管向中腹部聚拢，肝圆韧带显影形成“钟摆征”。右图为腹卧位X线平片，显示膈下游离气体，肠管集中位于中腹部，形成“足球征”。
（四）腹部超声检查
有报告通过高质量超声检查发现病变部位的胃壁菲薄而失去正常肌肉层次，在穿孔前提示诊断。发生肠穿孔后可能探及肠管水肿、肠蠕动减弱或消失，及腹水。大量气腹影响超声探查，可在腹穿后检查。一般情况下只要发现穿孔即有手术指征，不必再行超声检查。
五、诊断与鉴别诊断
（一）诊断
1.症状：新生儿生后1至5日内突然出现拒奶、呕吐咖啡色物或鲜血、腹胀、呼吸急促、紫绀或其他休克症状时，应首先考虑到本症。
2.体格检查：呼吸困难、面色苍白、严重腹胀、腹壁发红伴压痛、阴囊或阴唇水肿、肝浊音界消失、肠鸣音消失。
3.腹腔穿刺：常在剑突下最高点进行，可抽出大量气体和含奶的浑浊腹腔液体。
4.腹立位X线平片：膈下有大量游离气体，胃泡影明显缩小或消失。
（二）鉴别诊断
应与其它原因所致的消化道穿孔的鉴别。
1.坏死性小肠结肠炎继发肠穿孔：早产、低体重儿多见，常有缺氧、感染、不当喂养史，生后2到10天发病。主要临床表现为腹胀、呕吐、腹泻和血便。腹部X线平片以肠间隙增宽、肠管僵直、肠壁积气、门静脉积气为特征，发生肠穿孔后出现气腹。
2.胎粪性腹膜炎（游离气腹