2022混合性结缔组织病.doc

混合性结缔组织病[概述]混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuediseasemctd）是一种以系统性红斑狼疮（sle）系统性硬化（ssc）多发性肌炎／皮肌炎（pm/dm）及类风湿关节炎（ra）等疾病的症状相重叠为特征的风湿性综合征其突出的特点是在其血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体（ana）和抗u1rnp抗体。该病病因及发病机理尚不明确。mctd的发病与遗传素质尤其是hla-dr4、dr5有关。氯乙烯和二氧化硅是目前认为与mctd有关的环境因素。与sle不同尚未有阳光照射或药物诱发mctd的报道。研究资料表明mctd是一种免疫功能紊乱的疾病如有极高滴度的抗u1rnp抗体高球蛋白血症抑制性Ｔ细胞缺陷循环免疫复合物存在组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。有很多表现支持mctd为一个独立的疾病：虽具备多种结缔组织病的重叠症状但按传统分类标准不能确诊为某种特定的结缔组织病且临床以手指雷诺征和腊肠肿常见；mctd有极高滴度的抗u1rnp抗体而其他抗核抗体滴度不高或阴性；与sle相比该病网状内皮系统清除免疫复合物的能力正常；血管的病理改变与ssc一样均表现为广泛的血管内膜和（或）中层增殖性损害导致大血管和许多脏器小血管狭窄。本病患者免疫调节t细胞发育过程异常与其他风湿病不同；常有肺动脉伴有轻度纤维化的增生性血管病变。有些患者最终会转变成典型的ssc和sle故有人认为mctd并非为一个独立性疾病。发病年龄从4岁到80岁大多数患者在30-40岁左右出现症状平均年龄37岁。女性多见占80%。日本一项研究表明mctd的发病率是2.7%与之对照sle的发病率是20.9%ssc为5.7%pm/dm为4.9%。我国发病率不明但并非少见。[临床表现]mctd患者可表现出组成本疾病中的各结缔组织病（slesscpm/dm或ra）的任何临床症状。然而mctd具有的多种临床表现并非同时出现重叠的特征可以相继出现不同的患者表现亦不尽相同。本病急性发作少见可以不明原因的发热起病。在疾病的早期大多数患者主诉乏力肌痛关节痛和出现雷诺现象。如果发现患者手或手指肿胀并伴有高滴度的斑点型ana就应该严密观察病情的进展是否会发生mctd。1.关节几乎所有患者都有关节疼痛和发僵。60%的患者最终发展为明确的关节炎通常伴有ra常见的关节变形如尺侧偏斜天鹅颈畸形和钮扣花畸形放射学检查缺乏严重的侵蚀性病变但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。少数患者可出现肋骨侵蚀性改变和屈肌腱鞘炎。50-70%的mctd患者类风湿因子（rf）阳性。2.皮肤粘膜大多数患者在病程中出现皮肤粘膜病变。雷诺现象伴手指肿胀、变粗全手水肿有时是mctd患者最常见和最早的表现。有些患者的皮肤病变表现为狼疮样皮疹尤其是颧部红斑和盘状斑块。粘膜损害包括颊粘膜溃疡干燥性复合性口生殖器溃疡和鼻中隔穿孔。前臂屈肌手、足伸肌和跟腱可出现腱鞘周围及皮下结节。硬斑病少见。96%以上的mctd患者的指纹图形由正常尖形变成半圆形。3.肌肉病变肌痛是mctd常见的症状但大多数患者没有明确的肌无力、肌电图异常或肌酶的改变。有明确炎性肌病的mctd患者有时伴高热其在临床和组织学方面与pm相同表明疾病活动。4.心脏20%的患者ecg不正常最常见的改变是右心室肥厚右心房增大和室间传导损害。10-30%的患者出现心包炎是心脏受累最常见的临床表现心包填塞少见。早期检测有无肺动脉高压对开始早期治疗很重要。超声多谱勒估测右室收缩压能检测到亚临床的肺动脉高压。以下６条标准中如果具备４条或更多则可诊断肺动脉高压：⑴劳累性呼吸困难⑵胸骨左缘收缩期的搏动⑶肺动脉区第二心音增强⑷胸片示肺动脉增宽⑸ecg示右心室肥厚⑹ucg示右室增大。传导紊乱包括束枝传导阻滞和全心阻滞。5.肺脏85%的mctd患者有肺部受累的证据但大多数患者没有症状。症状包括呼吸困难、胸痛及咳嗽。胸部放射线检查异常表现包括间质性改变、胸膜渗出、肺浸润和胸膜增厚。最具有鉴别意义的肺功能实验是一次呼吸co的弥散功能。间质性肺部疾病通常呈进行性加重有效容积和肺泡气体交换减少。肺出血也偶有报道。6.肾脏25%患者有肾脏损害。高滴度的抗u1rnp抗体对弥漫性肾小球肾炎的进展有相对保护作用。弥漫性肾小球肾炎和实质间质性病变在mctd很少发生通常为膜性肾小球肾炎。有时也可引起肾病综合征但大多数患者没有症状。有些患者出现肾血管性高血压危象与硬皮病肾危像类似。长期肾脏病变可引起淀粉样变和肾功能不全。7.胃肠道胃肠道受累是有ssc表现的mctd患者的主要特征。65%以上的患