染色体变异和人类遗传病.ppt

抓住4个基础知识点一、染色体结构的变异
连线表示染色体结构变异的类型

【提示】①－Ⅲ－d②－Ⅳ－c③－Ⅰ－b④－Ⅱ－a
(1)染色体组：
a．概念：细胞中的一组______________，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
b．组成：如图①，其染色体组可表示为_______________或_______________。
(2)染色体的倍性
a．单倍体：体细胞中含有_____________染色体数目的个体。如图_____(填序号)；
b．二倍体：由________发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。如图_____(填序号)；
c．多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有____________以上染色体组的个体，如图_____(填序号)。
2．特点
(1)单倍体：植株__________，高度不育。
(2)多倍体：茎秆粗壮，__________________都比较大，_______________等营养物质的含量都有所增加。
3．人工诱导方法

(1)图中①和③操作是____________________，其作用原理是________________________。
(2)图中②过程是________________。
(3)单倍体育种的优点是____________________。名师点拨
(1)一个染色体组中无同源染色体。
(2)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组。
(3)单倍体育种、多倍体育种的操作对象分别是单倍体幼苗、正常萌发的种子或幼苗。猫叫综合征2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：归纳总结
(1)巧记遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
(2)图示遗传病与两类疾病的关系

四、人类基因组计划
1．目的：测定人类基因组的______________，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：认识人类基因的___________________及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。1．下图的四个细胞中，属于二倍体生物精细胞的是()

【解析】由题要求“二倍体生物的精细胞”可知精细胞中应含有一个染色体组且细胞中无染色单体，结合选项判定只有D项符合要求。
【答案】D
2．(2013·西安中学等五校联考)下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是()
A．病毒、细菌和小鼠均可发生的可遗传变异是基因突变
B．基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到
C．染色体变异能发生在减数分裂、有丝分裂和细菌增殖过程中
D．只有非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时可以发生基因重组

【解析】基因突变在光学显微镜下观察不到；细菌为原核生物，无染色体，不可能发生染色体变异；减一的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换也属于基因重组。
【答案】A
3．下图中字母代表正常细胞中所含有的基因，下列说法错误的是()

A．①可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的基因组成
B．②可以表示果蝇体细胞的基因组成
C．③可以表示21三体综合征患者体细胞的基因组成
D．④可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成
【解析】秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍，基因数目也加倍，而图①细胞的基因型为AAAa，不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成；果蝇为二倍体生物，②可表示果蝇体细胞的基因组成；21三体综合征患者多出1条第21号染色体，③可以表示其基因组成；雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体，为单倍体，④可以表示其体细胞的基因组成。
【答案】A
4．(2013·潍坊市高三二模)某基因型为AaBb的二倍体番茄(两对基因独立遗传)，自交后代中出现一株三体，基因型为AABbb。下面对该三体的叙述中正确的是()
A．一定是亲本的减数第二次分裂出现异常
B．发生了基因突变
C．属于可遗传的变异
D．产生的花粉只有两种基因型

【解析】此三体的形成也有可能是减数第一次分裂后期含A、b、B的染色体移向同一极所致；此变异应为染色体数目变异；此三体产生的花粉的基因型可能有ABb、Ab、Bb、A、Bb等多种基因型。
【答案】C
5．下列关于染色体组的说法，正确的是()
A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组
B．四倍体水稻的单倍体植株体细胞中含2个染色体组
C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同
D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体
【解析】21三体综合征患者体细胞的第21号染色体共3条，这样的异常染色体组称为三体，不同于正常的三个染色体组；染色体组的染色体大小