染色体变异人类遗传病专家讲座.pptx

5.2染色体变异染色体变异请思索：XY（1）据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组(2)据“基因型”判断——控制同一性状基因有几个就含几个染色体组（3）据“染色体数/染色体形态数”值——比值是几，即含几个染色体组。如：果蝇有8条染色体，4种形态，有几个染色体组？二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中有两个染色体组个体。多倍体植株特点和形成野生状态下草莓（1）人工诱导多倍体惯用方法有哪些？万山之母---帕米尔高原二倍体西瓜幼苗受精卵思索：1、一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体，也能够是二倍体、三倍体等2、单倍体中能够有一个染色体组，但也能够有多个染色体组，对吗？对。假如本物种是二倍体，则其配子所形成单倍体中含有一个染色体组；假如本物种是四倍体、六倍体等多倍体，则其配子所形成单倍体含有两个或两个以上染色体组。3、四倍体、六倍体物种形成单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们能够称它为二倍体或三倍体吗？不能够。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，不过因为是正常体细胞配子所形成物种，所以，只能称为单倍体。1、单倍体植株特点：正常21三体综合症例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是因为患者细胞内多了一条21号染色体造成。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育迟缓、智力极度低下，许多在10岁前夭折。染色体缺失,假如蝇缺刻翅“猫叫综合症”是人第5号染色体部分缺失引发遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最显著特征是哭声类似猫叫。染色体重复,假如蝇棒状眼果蝇卵圆眼和棒状眼染色体倒位染色体易位,如夜来香变异染色体变异第3节人类遗传病人类遗传病苯丙酮尿症：多指抗维生素D佝偻病唇裂例：21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是因为患者细胞内多了一条21号染色体造成。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育迟缓、智力极度低下，许多在10岁前夭折。减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所表示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成含有3条21号染色体个体。人类遗传病问题：怎样对遗传病进行监测和预防？了解病史2.进行产前诊疗3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息1990年开启公开发表工作草图圆满完成测序任务21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中显性遗传病b.单基因病中隐性遗传病c.常染色体异常病病d.性染色体异常病病A.bacB.dabC.cabD.cba