基因突变及其他变异.ppt

生物第五章学习目标1自主学习一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于_______________而引起的人类疾病。
2．类型及其比较：两对以上的二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括__________和__________。
2．遗传咨询的内容和步骤：3．产前诊断：

三、人类基因组计划与人体健康：
1．人类基因组计划的目的：测定___________________________，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的____________________及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
1．白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？
提示：不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。
2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？
提示：不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。1．艾滋病和白化病都能传给下一代，因此，均属于遗传病。()
提示：艾滋病不是遗传病，属于传染病。
2．多基因遗传病在群体中发病率比较高。()
3．一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病。()
提示：遗传病是遗传物质改变而引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()
提示：染色体结构和数目异常也会患遗传病。
5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()
提示：能降低隐性遗传病的发病率。新知解读人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
2．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。
3．染色体异常遗传病简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。知识贴士
人类常见遗传病类型的记忆口诀

下列关于遗传病的叙述，正确的是()
①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④
[解析]先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。〔变式训练1〕下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[解析]对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。1．进行遗传咨询
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：
(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。
(2)分析、判断遗传病的传递方式。
(3)推算后代患病风险。
(4)提出该病防治对策、方法和建议。
2．产前诊断
是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。
3．遗传咨询的内容和步骤见教材(图5－14)知识贴士
遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。
产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
[解析]苯丙酮尿症