基因突变和基因重组-染色体变异.pptx

第1、2节基因突变和基因重组
染色体变异判断下列说法是否正确：
1．(2010·江苏卷，6·C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )
2．(2011·安徽理综卷，4·B)替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变( )

3．(2011·上海卷，8·D)基因突变可以改变种群的基因频率()
4．基因突变一定引起性状改变( )
5．受精作用时发生基因重组( )
6．基因重组可以产生新的性状组合( )
一、基因突变
1．概念：由于DNA分子中发生碱基对的 ，而引起的基因结构的改变。
2．时期：复制时，包括 间期及减数第一次分裂间期。
3．原因：外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素)；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 发生改变，从而改变了 。4．类型：自然突变和 突变。
5．特征：普遍性、 性、多害少利性、 性、低频性。
6．意义：是生物变异的 ，为生物进化提供了最初的选择材料。
7．实例：镰刀型红细胞贫血症。控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由 变成 ，结果血红蛋白多肽链中 被 代替，导致镰刀型细胞贫血症。 (1)镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基对发生替换。
(2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基因的结构。二、基因重组
1．概念：生物体在进行 生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
2．类型
(1)自由组合型：位于 自由组合。
(2)交叉互换型：四分体的 交换。
(3)基因工程：外源基因的导入。
3．意义：是形成 的重要原因之一。三、染色体结构的变异
1．概念：由 的改变而引起的变异。
2．种类(1)缺失：染色体中 缺失引起的变异。
(2)重复：染色体中 某一片段引起的变异。
(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条 上引起的变异。
(4)倒位：染色体中某一片段 引起的变异。
3．结果：使排列在染色体上的基因的 或 发生改变，从而导致性状的变异。
4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分 引起的遗传病。 1.“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因？
提示：易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。

四、染色体数目变异
1．染色体组：细胞中的一组 ，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的 。
2．二倍体：由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体。3．多倍体
(1)概念：由 发育而来，体细胞中含 或 染色体组的个体。
(2)特点：多倍体植株茎秆 ，叶片、果实和种子都 ， 等营养物质含量丰富。
(3)应用：人工诱导多倍体
①方法：用 处理萌发的种子或幼苗。
②原理：秋水仙素或低温处理能够抑制 ，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内 加倍。

4．单倍体
(1)概念：由 发育而来，体细胞中含有 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，且 。
(3)应用： 。 2.怎样判断单倍体与多倍体？
提示：(1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的，其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。2.基因重组的类型及发生时期、机制
1．基因突变对生物性状的影响
2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。
4.根据细胞分裂图来确定变异类型
减数分裂过程中造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因是什么，则回答是基因突变。
1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症
B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的
C．运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

解析：控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换一般情况下不会引起贫血症；②过程是以α链作模板，但合成的是mRNA，所以原料用的是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的