人类疾病的生化和分子遗传学.ppt
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人类疾病的生化和分子遗传学.ppt
人类疾病的生化和分子遗传学内容提示1908年,GarrodA在皇家伦敦医学院发表了题为“先天性代谢缺陷”的著名报告,他公布了四种人类罕见疾病:尿黑酸尿症戊糖尿症胱氨酸尿症白化病Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域尿黑酸尿症临床症状推测病因实验分析证实病因——尿黑酸氧化酶缺乏尿黑酸症遗传学分析二、先天代谢缺陷产生机制代谢异常机理二、先天代谢缺陷代表疾病苯丙酮尿症临床症状:本病经典型以智能发育不全为主要特征。旁路代谢产物苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑从汗液尿液排出,毛发、皮肤和尿有特殊气
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