产前诊断相关知识PPT课件.pptx

医学遗传学病案：李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。母亲血清与尿液成分检测间接指标，主要用于筛查。先天愚型患儿：母亲血清中AFP↓、hCG↑、uE3↓开放性神经管畸形：（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)唐氏综合征产前筛查21-三体主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。多发畸形疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。唐氏筛查覆盖的人群胎儿颈项透明层（nuchaltranslucecy,NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。NT常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。21三体：fb-hCG↑AFP↓uE3↓18三体：fb-hCG↓AFP↓uE3↓NTD：AFP↑填写唐氏筛查申请单应注意的问题关于唐氏筛查的几个概念3、假阳性率（falsepositiverate,FPR）FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数所有参与筛查的正常人数假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在60-70%。所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380>风险>1/1000检查结果的意义唐氏筛查的遗传咨询唐氏筛查的遗传咨询唐氏筛查的遗传咨询最紧迫任务：胎儿DNA来源和特点